リソース制限研究所における3型フォンウィルブランド病の患者の症状と診断

Von Willebrand Disease（VWD）は、Von Willebrand因子（VWF）活性の低下<0.30IU/mlに起因する出血障害です。したがって、出血患者における3型VWDの診断には、VWFを見つける必要があります：Agおよび/またはVWF：Platelet Ristocetin補因子（RICOF）<0.03IU/mLでは、それ以上の検査は通常必要ありません。これは、2014年10月から2016年10月まで、国立血液学センター（NCH）で提示および診断された3型VWDの患者64人を含むコホート研究です。この研究では、VWF：AGの感度は78％です。私たちの結果から、3型VWDの患者には、通常、10分以上の長期出血時間検査と同様のタイプの出血の家族歴に関連する中程度/重度の粘膜皮膚出血が提示されていると結論付けることができます。この事実は、同じ家族の複数のメンバーを暫定的に診断するために頻繁に利用され、VWF：AG/VWF：RICOFですべてテストする余裕がない場合、この研究に含まれる客観的に診断された患者の数よりも大きい患者のコホートを形成します。

Von Willebrand disease (VWD) is a bleeding disorder that results from decreased von Willebrand factor (VWF) activity <0.30 iu/mL. Therefore, the diagnosis of type 3 VWD in patients with bleeding requires finding a VWF:Ag and/or VWF:platelet ristocetin cofactor (RiCof) <0.03 iu/mL, no further testing is usually necessary. This is a cohort study that included 64 patients with type 3 VWD who were presented and diagnosed at the National Center of Hematology (NCH) from October 2014 to October 2016. In this study the sensitivity of VWF:Ag is only 78%, the sensitivity of VWF:RiCof is 92% of diagnosed cases. From our results it can be concluded that patients with type 3 VWD are usually presented with moderate/severe mucocutaneous bleeding that is associated with prolonged bleeding time test of >10 min and a family history of similar type of bleeding. This fact was frequently utilized to provisionally diagnose several members of the same family, forming a cohort of patients that is larger than the number of objectively-diagnosed patients included in this study, when they cannot afford to be all tested with VWF:Ag/VWF:RiCof.