将来および遡及的レビューを通じて遺伝子検査命令を最適化する際の遺伝学の専門家の重要性

目的：遺伝学の専門家がテスト順序エラーを特定し、遺伝子検査の払い戻しを改善する影響を実証する。 方法：シミュレートされた前向きおよびレトロスペクティブレビューを通じて、遺伝カウンセラーによって全エクソームシーケンス（WES）が実行されたが払い戻されていない44の症例が実行されました。 結果：WESリクエストの52％は、Nongeneticsプロバイダーによって注文されました。レトロスペクティブレビューにより、請求に対する契約上の制約のために症例の50％が拒否されたことが明らかになりました。遺伝カウンセラーによるレビューがリアルタイムで発生した場合、症例の82％で変更またはキャンセルが推奨されていたでしょう。 結論：遺伝学の専門家が関与する実験室管理プログラムでは、払い戻しとコスト削減の改善のためのテスト順序エラーと機会が特定されました。入院患者の状態、支払者の基準、順序プロバイダーの専門を含む、払い戻しに影響を与える重要な変数。

OBJECTIVES: To demonstrate the impact of genetics specialists on identifying test order errors and improving reimbursement for genetic testing. METHODS: Forty-four cases in which whole exome sequencing (WES) was performed but not reimbursed were reviewed by a genetic counselor through simulated prospective and retrospective reviews. RESULTS: Fifty-two percent of WES requests were ordered by nongenetics providers. Retrospective review revealed that 50% of cases were denied because of contractual constraints on billing. If review by a genetic counselor had occurred in real time, modifications or cancellations would have been recommended in 82% of the cases. CONCLUSIONS: A laboratory stewardship program involving genetics experts identified test order errors and opportunities for improved reimbursement and cost savings. Significant variables affected reimbursement, including inpatient status, payer criteria, and ordering provider specialty.