Klippel-Trenaunay症候群の結合血管奇形に関連する創傷治癒の問題

重要性：Klippel-Trenaunay症候群（KTS）では、根本的な血管奇形が存在するため、罹患した肢の傷の管理は困難な場合があります。このレビューでは、疾患の遺伝的および分子メカニズムに照らして、創傷合併症を伴うKTSの特徴について説明しています。最近の進歩：KTSは、毛細血管奇形のトライアド、リンパ奇形の有無にかかわらず静脈奇形、および肢の過成長を特徴とするゆっくりと流れのある血管奇形です。KTSは、PIK3CA遺伝子の活性化変異にリンクされているため、最近、ホスファチジルイノシトール-4,5-ビスリン酸塩触媒サブユニットアルファ（PIK3CA）関連の過成長スペクトル（PRO）に含まれています。これは、分子診断と疾患の潜在的な治療戦略の両方に明らかに影響を及ぼします。重大な問題：KTは、四肢の過成長を伴うファーストフロータイプの血管奇形を組み合わせたパークスウェーバー症候群と区別する必要があります。KTSには個別の管理が必要であり、症状の治療に焦点を当てる必要があります。将来の方向：ホスホイノシチド3-キナーゼシグナル伝達経路を阻害する標的療法は、プロの潜在的な治療オプションです。

Significance: In Klippel-Trenaunay syndrome (KTS), management of a wound in the affected limb can be difficult because of the underlying vascular malformations present. This review describes the characteristics of KTS with wound complications in light of the genetic and molecular mechanisms of the disease. Recent Advances: KTS is a slow-flow combined vascular malformation characterized by the triad of capillary malformation, venous malformation with or without lymphatic malformation, and limb overgrowth. KTS is encompassed within the phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA)-related overgrowth spectrum (PROS), having recently been linked to activating mutations in the PIK3CA gene. This clearly has implications for both molecular diagnosis and potential treatment strategies for the disease. Critical Issues: KTS should be distinguished from Parkes Weber syndrome, a fast-flow-type combined vascular malformation with limb overgrowth. Individualized management is needed for KTS and should be focused on the treatment of symptoms. Future Directions: Targeted therapies that inhibit the phosphoinositide 3-kinase signaling pathway are a potential treatment option for PROS.