Klippel-Feil症候群患者の痛みの特徴と管理：グローバル患者報告登録の分析

目的：Klippel-Feil症候群（KFS）は、頸椎の先天性融合によって特徴付けられます。その希少性のため、この障害に関連する痛みの質と管理を評価するために、最小限の研究が行われました。大規模なグローバルデータベースを使用して、著者は、KFS患者の痛みのタイプ、場所、治療の詳細な分析を報告しています。 方法：Stanford RegistryおよびKlippel-Feil症候群の自由登録局のまれな疾患の調整からデータが得られました。頸部融合は、サマルツI型、II、またはIIIに分類されました。独立サンプルのt検定、ウィルコクソンランクサムテスト、およびフリードマンテストが実施され、有意性がp <0.05に設定されました。 結果：75人の患者（60人の女性、男性14人、未知1人）が特定され、次のタイプのサマルツ人融合があると分類されました。タイプII、n = 15（20％）;タイプIII、n = 39（52％）。70人の参加者（93.3％）は、KFSに関連する痛みを経験しました。疼痛発症時の患者の年齢の中央値は16.0歳（IQR 6.75-24.0歳）であり、痛みが悪化した年齢の中央値は28.0歳（IQR 15.25-41.5歳）でした。筋肉、関節、および神経の痛みは、主に肩/上部の背中（76％）、首（72％）、および頭の後ろ（50.7％）に位置し、緊張（73％）、鈍い/痛み（67％）、およびチクチクする/ピンと針（49％）。III型融合は、他のタイプの融合と比較して、より大きな神経痛（p = 0.02）、頭痛/片頭痛（p = 0.02）、および関節痛（p = 0.03）と有意に関連していました。中央領域（C2-6）の頸部融合患者は、より大きな筋肉、関節、神経痛を報告する傾向がありました（P = 0.06）。参加者は、口頭での市販薬の有効性を5つのうち3つ（IQR 1-3）、経口処方薬を5つのうち3（IQR 2-4）、5つのうち2つ（IQR 1-4）として注射と評価しました。5つのうち3つ（IQR 1-4）としての手術、0は痛みの緩和が最も少なく、5が最も痛みの緩和を示しています。外科的治療を追求した参加者は、非外科的に治療された参加者よりも有意に多くの併存疾患（p = 0.02）および神経症状（p = 0.01）を報告し、痛みが悪化した場合に有意に古い（p = 0.03）が、筋肉、関節のレベルに差はなかった、または神経痛（p = 0.32）;頭痛/片頭痛の痛み（p = 0.35）;頸部融合の総数（p = 0.77）;融合の場所;または痛みの発症時代（p = 0.16）。 結論：参加者の90％以上が痛みを経験しました。全体的な頸部融合またはマルチレベルの数が増加している参加者は、筋肉、関節、神経の痛みのレベルが高いことを報告しました。手術を追求した参加者は、バランスや歩行障害など、より多くの併存疾患と神経学的症状がありましたが、非外科的に治療された参加者よりも重大な痛みを報告しませんでした。

OBJECTIVE: Klippel-Feil syndrome (KFS) is characterized by congenital fusion of the cervical vertebrae. Due to its rarity, minimal research has been done to assess the quality and management of pain associated with this disorder. Using a large global database, the authors report a detailed analysis of the type, location, and treatment of pain in patients with KFS. METHODS: Data were obtained from the Coordination of Rare Diseases at Stanford registry and Klippel-Feil Syndrome Freedom registry. The cervical fusions were categorized into Samartzis type I, II, or III. The independent-sample t-test, Wilcoxon rank-sum test, and Friedman test were conducted, with significance set at p < 0.05. RESULTS: Seventy-five patients (60 female, 14 male, and 1 unknown) were identified and classified as having the following types of Samartzis fusion: type I, n = 21 (28%); type II, n = 15 (20%); type III, n = 39 (52%). Seventy participants (93.3%) experienced pain associated with their KFS. The median age of patients at pain onset was 16.0 years (IQR 6.75-24.0 years), and the median age when pain worsened was 28.0 years (IQR 15.25-41.5 years). Muscle, joint, and nerve pain was primarily located in the shoulders/upper back (76%), neck (72%), and back of head (50.7%) and was characterized as tightness (73%), dull/aching (67%), and tingling/pins and needles (49%). Type III fusions were significantly associated with greater nerve pain (p = 0.02), headache/migraine pain (p = 0.02), and joint pain (p = 0.03) compared to other types of fusion. Patients with cervical fusions in the middle region (C2-6) tended to report greater muscle, joint, and nerve pain (p = 0.06). Participants rated the effectiveness of oral over-the-counter medications as 3 of 5 (IQR 1-3), oral prescribed medications as 3 of 5 (IQR 2-4), injections as 2 of 5 (IQR 1-4), and surgery as 3 of 5 (IQR 1-4), with 0 indicating the least pain relief and 5 the most pain relief. Participants who pursued surgical treatment reported significantly more comorbidities (p = 0.02) and neurological symptoms (p = 0.01) than nonsurgically treated participants and were significantly older when pain worsened (p = 0.03), but there was no difference in levels of muscle, joint, or nerve pain (p = 0.32); headache/migraine pain (p = 0.35); total number of cervical fusions (p = 0.77); location of fusions; or age at pain onset (p = 0.16). CONCLUSIONS: More than 90% of participants experienced pain. Participants with an increased number of overall cervical fusions or multilevel, contiguous fusions reported greater levels of muscle, joint, and nerve pain. Participants who pursued surgery had more comorbidities and neurological symptoms, such as balance and gait disturbances, but did not report more significant pain than nonsurgically treated participants.