擬似ヒポパラサイト症による広範な脳石灰化の患者：症例報告

背景：擬似ヒポパラサイト症（PHP）は、その受容体への副甲状腺ホルモン（PTH）の結合後のC AMP依存経路の活性化障害による不均一な障害グループです。PTHに対する臓器耐性のPHPでは、低カルシウム血症、高ホスファトア血症、および高いPTHレベルが生じます。 症例の提示：59歳の男性は、1週間の発話の進行性障害と歩行の不安定性の歴史と、1日間の鋭い発症行動の変化と、一般化された発作の1つのエピソードを提示しました。MRC（医学研究評議会）のすべての手足によると、彼の筋肉力は4年生でした。チョフステックとトルソーの兆候は肯定的でした。脳の緊急の非コントラストコンピューター断層撮影スキャンは、広範囲にわたる両側脳および小脳石灰化を明らかにしました。0.5 mmol/Lの著しく低いイオン化カルシウムレベル、9.5 mg/dLのリン酸塩レベルの上昇（参照範囲：2.7-4.5 mg/dL）、および76.3 pg/Lの無傷のPTHの上昇が認められました。彼の腎機能は正常でした。彼の低カルシウム血症は、低マグネサ血症の存在によって強調されました。彼の25のヒドロキシビタミンDレベルはわずかに低く、重度の低カルシウム血症を説明できませんでした。表現型の欠陥を伴わない擬似肺胞性症の診断は、低カルシウム血症と脳の石灰化を伴う副甲状腺ホルモンレベルの増加により行われました。患者は最初に非経口カルシウムで治療され、後に経口カルシウムサプリメントに変換されました。彼の共存するビタミンD欠乏は、1αコレカルシフェロールエスカレート用量で修正されました。彼の低コマグナ血症は、最初は硫酸マグネシウムである硫酸マグネシウムの非経口注入とともに修正され、その後は経口標本で修正されました。治療には、臨床的および生化学的反応が有意にありました。 結論：高齢者では、擬似ヒポパラサイト症が初めて存在する可能性があり、その結果、広範な脳の石灰化が生まれます。不足の識別と早期補正は、症候性および生化学的反応の両方をもたらします。

BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism(PHP) is a heterogeneous group of disorders due to impaired activation of c AMP dependant pathways following binding of parathyroid hormone (PTH) to its receptor. In PHP end organ resistance to PTH results in hypocalcaemia, hyperphosphataemia and high PTH levels. CASE PRESENTATION: A 59 year old male presented with a history of progressive impairment of speech and unsteadiness of gait for 1 week and acute onset altered behavior for 1 day and one episode of generalized seizure. His muscle power was grade four according to MRC (medical research council) scale in all limbs and Chovstek's and Trousseau's signs were positive. Urgent non contrast computed tomography scan of the brain revealed extensive bilateral cerebral and cerebellar calcifications. A markedly low ionized calcium level of 0.5 mmol/l, an elevated phosphate level of 9.5 mg/dl (reference range: 2.7-4.5 mg/dl) and an elevated intact PTH of 76.3 pg/l were noted. His renal functions were normal. His hypocalcemia was accentuated by the presence of hypomagnesaemia. His 25 hydroxy vitamin D level was only marginally low which could not account for severe hypocalcaemia. A diagnosis of pseudohypoparathyroidism without phenotypic defects, was made due to hypocalcaemia and increased parathyroid hormone levels with cerebral calcifications. The patient was treated initially with parenteral calcium which was later converted to oral calcium supplements. His coexisting Vitamin D deficiency was corrected with 1αcholecalciferol escalating doses. His hypomagnesaemia was corrected with magnesium sulphate parenteral infusions initially and later with oral preparations. With treatment there was a significant clinical and biochemical response. CONCLUSION: Pseudohypoparathyroidism can present for the first time in elderly resulting in extensive cerebral calcifications. Identification and early correction of the deficit will result in both symptomatic and biochemical response.