コートプラス症候群の症例報告における致命的な消化管出血

はじめに：Coat's Plus症候群は、さまざまな症状につながる非常にまれな遺伝症候群です。私たちは、現在の文献を持続する消化管出血とレビューを行ったコートプラス症候群の症例を報告しています。 症例の提示：患者は40代の女性であり、透析のコート病と末期の腎不全の歴史があります。腎不全の病因は発見されておらず、患者は腎臓移植のために働いていました。患者は、14.3のBMIで栄養状態の劣化後に入院を必要としました。入院中、患者は当初、毎週の輸血を必要とする断続的な消化管出血を持っていました。GIブリードのワークアップでは、病因も特定されませんでした。その結果、持続的な負のGIブリードのワークアップは、代替診断を追求しました。コートの病気の歴史により、コートプラス症候群のために患者を育てるようになりました。遺伝子検査により、CTC-1遺伝子変異の存在が確認され、コートプラス症候群が生じました。まだ治療が利用できないため、患者は多発性不全に劣化し続けました。 議論：コートのプラス症候群でのGI出血の例を提示しますが、遺伝子検査を通じてのみ特定されていますが、それは非常にまれで複雑です。多数の精密検査にもかかわらず、消化器のための特定の病因は特定されていません。 結論：以前の報告は、文献では非常にまれであるため、消化管出血の原因を調査していません。このまれな遺伝疾患における消化管出血の原因と影響を理解するために、さらなる調査が必要です。

INTRODUCTION: Coat's plus syndrome is an extremely rare genetic syndrome that leads to a variety of symptoms. We are reporting a case of Coat's plus syndrome that had persistent GI bleeding and review of current literature. PRESENTATION OF CASE: The patient is a female in her 40 s with a history of coat's disease and end stage renal failure on dialysis. The etiology of renal failure was not discovered, and the patient was being worked up for a kidney transplant. The patient required admission after deterioration of nutritional status with a BMI of 14.3. During admission the patient initially had intermittent GI bleeding requiring weekly blood transfusions. On work up of the GI bleed, no etiology was identified either. As a result persistent negative GI bleed work up, we pursued alternative diagnoses. The history of Coat's disease prompted us to work up the patient for Coat's plus syndrome. A genetic test confirmed the presence of CTC-1 gene mutation, which results in Coat's plus syndrome. With no treatment available as of yet, the patient continued to deteriorate into multi-organ failure. DISCUSSION: We present an example of GI bleeding in Coat's plus syndrome, only identified thru genetic testing, that is very rare and complex in nature. Despite numerous workups, no specific etiology was identified for the GI bleeding. CONCLUSION: Previous reports have not investigated cause of GI bleeding, since it is extremely rare in the literature. Further investigation is warranted to understand cause and effects of GI bleeding in this rare genetic disease.