[フローティングハーバー症候群：症例報告と文献レビュー]

フローティングハーバー症候群（FHS）は、SRCAP変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝的疾患です。この記事は、FHSの少年の臨床的特徴を報告しています。11歳7ヶ月の少年は、8年以上の身長が短いため病院に出席し、異常な顔の特徴（三角形の形の顔、薄い唇と長いまつげ）、骨格異形成（曲率指）の臨床的症状がありました。表現力豊かな言語障害、および骨年齢の遅延。遺伝的検出により、SRCAP遺伝子における新規ヘテロ接合変異c.7330 c> t（p.r2444x）が明らかになりました。少年は、これらの臨床症状と遺伝子検出結果に基づいてFHSと診断されました。FHSは臨床診療ではまれであり、診断と誤診を逃した可能性があり、遺伝子検出は小児のFHSの臨床診断に役立つ可能性があります。

Floating-Harbor syndrome (FHS) is an autosomal dominant genetic disease caused by SRCAP mutation. This article reports the clinical features of a boy with FHS. The boy, aged 11 years and 7 months, attended the hospital due to short stature for more than 8 years and had the clinical manifestations of unusual facial features (triangularly shaped face, thin lips and long eyelashes), skeletal dysplasia (curvature finger), expressive language disorder, and retardation of bone age. Genetic detection revealed a novel heterozygous mutation, c.7330 C>T(p.R2444X), in the SRCAP gene. The boy was diagnosed with FHS based on these clinical manifestations and gene detection results. FHS is rare in clinical practice, which may lead to missed diagnosis and misdiagnosis, and gene detection may help with the clinical diagnosis of FHS in children.