重度の高血圧 - ヤンセンの形而上学の軟骨筋分類の幼児向けの特徴？

Jansen Metaphyseal Condrodysplasia（JMC）は、副甲状腺ホルモン受容体1遺伝子の機能獲得変異によって引き起こされるまれな常染色体優性骨格異形成です。PTH1R。新生児期に症状を示している患者について、重度の高血圧に加えてJMCの臨床徴候を報告します。PTH1Rの病原性変異が実証されましたが、高血圧の調査により正常な結果が得られました。高血圧は以前JMCに関連付けられていません。副甲状腺ホルモン（PTH）/副甲状腺関連タンパク質経路の異常は、JMCに起因する根本的な病原性メカニズムであり、副甲状腺機能亢進症が血圧の恒常性に重要な役割を果たすという証拠も与えられることを示唆しているため、高血圧はHithertoの非認識の特徴であると提案することを提案します。。

Jansen metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia caused by gain-of-function mutations in the parathyroid hormone receptor 1 gene, PTH1R. We report on a patient presenting in the neonatal period with clinical signs of JMC in addition to severe hypertension. A pathogenic mutation in PTH1R was demonstrated, but investigations for hypertension yielded normal results. Hypertension has not been previously associated with JMC. Given aberration of the parathyroid hormone (PTH)/parathyroid-related protein pathway is the underlying pathogenic mechanism attributed to JMC, and also given evidence that hyperparathyroidism plays an important role in blood pressure homeostasis, we propose that hypertension is a hitherto unrecognized feature of JMC.