心臓アミロイドーシス：見落とされ、過小評価され、治療可能

心臓アミロイドーシス（CA）は、心不全、生活の質の低下、および死につながる浸潤性と制限的な心筋症です。この疾患には、浸潤タンパク質の性質を特徴とする、トランスシレチン心臓アミロイドーシス（ATTR-CA）と免疫グロブリン軽鎖心臓アミロイドーシス（AL-CA）の2つの主要なサブタイプがあります。ATTR-CAは、トランスサイレチン遺伝子の突然変異の有無に基づいて、さらに野生型（ATTRWT-CA）およびバリアント（ATTRV-CA）に細分化されます。CAは著しく診断されており、排出率が保存された心不全の原因としてますます認識されています。核シンチグラフィーを採用して生検なしでアトロシカを診断する診断の進歩とトランスシレチン安定剤やサイレンサーを含む効果的な治療の出現により、この分野の景観が変化し、早期かつ正確な診断が重要になりました。このレビューでは、CAの疫学、病態生理学、診断、予後、および最近の発展の重要性と将来の方向性を示唆したことを要約しています。

Cardiac amyloidosis (CA) is an infiltrative and restrictive cardiomyopathy that leads to heart failure, reduced quality of life, and death. The disease has two main subtypes, transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CA) and immunoglobulin light chain cardiac amyloidosis (AL-CA), characterized by the nature of the infiltrating protein. ATTR-CA is further subdivided into wild-type (ATTRwt-CA) and variant (ATTRv-CA) based on the presence or absence of a mutation in the transthyretin gene. CA is significantly underdiagnosed and increasingly recognized as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Advances in diagnosis that employ nuclear scintigraphy to diagnose ATTR-CA without a biopsy and the emergence of effective treatments, including transthyretin stabilizers and silencers, have changed the landscape of this field and render early and accurate diagnosis critical. This review summarizes the epidemiology, pathophysiology, diagnosis, prognosis, and management of CA with an emphasis on the significance of recent developments and suggested future directions.