Smarca4欠損胸部肉腫の皮膚転移：治療上の意味を伴う診断ジレンマ

SMARCA4欠損胸部肉腫（SMARCA4-DTS）は、最近認識されていないラブドイド形態と、スイッチ/スクロースの非発酵Brg1関連因子の変異を持つエンティティです。患者は通常、50年目の男性であり、急速に進行性の胸腔内疾患を呈し、攻撃的な臨床経過を遂行する喫煙の歴史があります。転移性疾患は、症例の最大77％で報告されています。しかし、私たちの知る限り、皮膚転移は報告されておらず、疾患の最初の症状として報告されていません。SMARC欠損腫瘍の標的療法が現在調査中であり、初期の臨床試験データが治療上の利点を示しているため、皮膚を含む他のタイプの上皮腫瘍からのSMARCA4-DTを認識することは臨床的に関連しています。

SMARCA4-deficient thoracic sarcoma (SMARCA4-DTS) is a recently recognized entity with undifferentiated rhabdoid morphology and mutations in the switch/sucrose nonfermenting BRG1-associated factors complex. Patients are typically males in their fifth decade with a history of smoking who present with rapidly progressive intrathoracic disease and follow an aggressive clinical course. Metastatic disease is reported in up to 77% of cases; however, to our knowledge, cutaneous metastasis has not been reported nor has it been reported as the initial manifestation of the disease. Recognizing SMARCA4-DTS from other types of epithelioid tumors that involve the skin is clinically relevant, as targeted therapies for SMARC-deficient tumors are currently being investigated and early clinical trial data show therapeutic benefit.