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目的：遺伝的変異体は、乳がんの発症に重要な役割を果たします。この調査は、CASC16多型と乳がんの感受性との関連を調査することを目的としています。 方法：681人の患者と680人の健康な個人を対象とした症例対照研究を実施し、北西中国の女性集団における5つのSNPと乳がんとの相関関係を調査しました。オッズ比（OR）および95％信頼区間（CI）を使用して、関連性を評価しました。 結果：我々の研究では、RS4784227およびRS12922061が乳がんに対する感受性の増加に有意に関連していることがわかりました（OR 1.22、P = 0.022; OR 1.21、P = 0.026）。一方、RS3803662は乳がんのリスクにおいて保護的な役割でした（OR 0.69、p = 0.042）。層別分析は、RS4784227およびRS12922061が50歳以上で乳がん感受性を増加させることを示しました。RS3803662は、50歳以下の年齢までに乳がんのリスクの減少因子でした。RS4784227は、IIIステージ/IVで乳がんのリスクが大幅に増加しました。RS45544231およびRS3112612は、腫瘍サイズが2 cmを超える乳がんに保護効果がありました。RS4784227およびRS12922061は、リンパ節転移陽性の個人の乳がんリスクを高める可能性があります。CASC16 RS12922061およびRS4784227多型は、BMI> 24 kg/m2の乳がんのリスクの増加と相関していました。ハプロタイプ分析により、GRS45544231 TRS12922061 ARS3112612およびGRS45544231 CRS12922061 ARS3112612ハプロタイプが乳がんリスクを減少させたことが明らかになりました。 結論：我々の研究では、CASC16の遺伝的変異体は乳がんの感受性と有意に関連していることが明らかになり、乳がんの分子メカニズムを調査するための科学的証拠が得られる可能性があります。
目的：遺伝的変異体は、乳がんの発症に重要な役割を果たします。この調査は、CASC16多型と乳がんの感受性との関連を調査することを目的としています。 方法：681人の患者と680人の健康な個人を対象とした症例対照研究を実施し、北西中国の女性集団における5つのSNPと乳がんとの相関関係を調査しました。オッズ比（OR）および95％信頼区間（CI）を使用して、関連性を評価しました。 結果：我々の研究では、RS4784227およびRS12922061が乳がんに対する感受性の増加に有意に関連していることがわかりました（OR 1.22、P = 0.022; OR 1.21、P = 0.026）。一方、RS3803662は乳がんのリスクにおいて保護的な役割でした（OR 0.69、p = 0.042）。層別分析は、RS4784227およびRS12922061が50歳以上で乳がん感受性を増加させることを示しました。RS3803662は、50歳以下の年齢までに乳がんのリスクの減少因子でした。RS4784227は、IIIステージ/IVで乳がんのリスクが大幅に増加しました。RS45544231およびRS3112612は、腫瘍サイズが2 cmを超える乳がんに保護効果がありました。RS4784227およびRS12922061は、リンパ節転移陽性の個人の乳がんリスクを高める可能性があります。CASC16 RS12922061およびRS4784227多型は、BMI> 24 kg/m2の乳がんのリスクの増加と相関していました。ハプロタイプ分析により、GRS45544231 TRS12922061 ARS3112612およびGRS45544231 CRS12922061 ARS3112612ハプロタイプが乳がんリスクを減少させたことが明らかになりました。 結論：我々の研究では、CASC16の遺伝的変異体は乳がんの感受性と有意に関連していることが明らかになり、乳がんの分子メカニズムを調査するための科学的証拠が得られる可能性があります。
PURPOSE: Genetic variants play a critical role in the development of breast cancer. This investigation aimed to explore the association between CASC16 polymorphisms and breast cancer susceptibility. METHODS: We conducted a case-control study of 681 patients and 680 healthy individuals to investigate the correlation of five SNPs with breast cancer in a Northwest Chinese female population. Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CIs) were used to assess the association. RESULTS: Our study found that rs4784227 and rs12922061 were significantly related to an increased susceptibility to breast cancer (OR 1.22, p = 0.022; OR 1.21, p = 0.026). While rs3803662 was a protective role in breast cancer risk (OR 0.69, p = 0.042). Stratified analyses indicated that rs4784227 and rs12922061 would increase breast cancer susceptibility at age > 50 years. Rs3803662 was a reduced factor of breast cancer risk by age ≤ 50 years. Rs4784227 was significantly increased risk of breast cancer in stage III/IV. The rs45544231 and rs3112612 had a protective effect on breast cancer with tumor size > 2 cm. Rs4784227 and rs12922061 could enhance breast cancer risk in lymph node metastasis positive individuals. CASC16 rs12922061 and rs4784227 polymorphisms correlated with an increased risk of breast cancer in BMI > 24 kg/m2. Haplotype analyses revealed that Grs45544231 Trs12922061 Ars3112612 and Grs45544231 Crs12922061 Ars3112612 haplotypes decreased breast cancer risk. CONCLUSION: Our study revealed that CASC16 genetic variants were significantly related to breast cancer susceptibility, which might give scientific evidence for exploring the molecular mechanism of breast cancer.
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