CICの再編成を伴う表在性肉腫は攻撃的な新生物です：一連の8例

CICの再配置された肉腫は、ユーイング肉腫と有意な重複を持ち、攻撃的であり、通常、深い軟部組織に存在します。最も一般的には、CIC-Dux4 Fusionを備えたT（4; 19）（Q35; Q13）があります。表面的なプレゼンテーションはまれです。四肢（n = 4）、外陰部（n = 2）、およびトランク（n = 2）を含む8つの（6f、2m、中央値45歳、範囲14-65）表在性cic rearranged肉腫を報告します。腫瘍は、壊死と出血を伴う丸い細胞の結節/丸い細胞のシートで構成されていました。腫瘍細胞には、小胞クロマチン、顕著な核種、頻繁な有糸分裂像がありました。1つはパジェトイドの広がりを示しました。ターゲットを絞った次世代シーケンスは、CIC-Dux4 Fusion（6/6）に陽性でした。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、CICの再配列（2/3）に対して陽性でした。8つのうち8つには、分子技術によるCIC-Dux4融合/再配置の証拠がありました。免疫組織化学は、CD99+（8/8）およびDux4+（4/4）で陽性でした。EWSR1再配置の魚は陰性でした（5/5）。少なくとも6か月の追跡調査の5人の患者のうち、5人のうち3人が疾患で死亡し、すべて症状から2年以内に死亡しました。1つは48か月で病気で生きています。1つは3ヶ月で無病です。Ewing肉腫を連想させる特徴を示す症例では、表面的なcic rearranged肉腫を考慮する必要がありますが、多形性および/または地理的壊死の増加があります。表面的なユーイング肉腫とは対照的に、表在性のcic rearranged肉腫は攻撃的です。

CIC rearranged sarcomas have significant overlap with Ewing sarcoma, are aggressive, and typically present in deep soft tissue. They most commonly have a t(4;19)(q35;q13) with CIC-DUX4 fusion. Superficial presentation is rare. We report eight (6F, 2M; median 45-years-old, range 14-65) superficial CIC-rearranged sarcomas, involving the extremities (n = 4), vulva (n = 2), and trunk (n = 2). The tumors were composed of nodules/sheets of round cells with necrosis and hemorrhage separated by dense hyaline bands. Tumor cells had vesicular chromatin, prominent nucleoli and frequent mitotic figures. One showed pagetoid spread. Targeted next-generation sequencing was positive for CIC-DUX4 fusion (6/6); fluorescence in situ hybridization (FISH) was positive for CIC rearrangement (2/3). Eight of eight had evidence of CIC-DUX4 fusion/rearrangement by molecular techniques. Immunohistochemistry was positive for CD99+ (8/8) and DUX4+ (4/4). FISH for EWSR1 rearrangement was negative (5/5). Of five patients with at least 6 months follow-up, three of five died of disease, all within 2 years of presentation. One is alive with disease at 48 months. One is disease free at 3 months. Superficial CIC-rearranged sarcomas should be considered in cases exhibiting features reminiscent of Ewing sarcoma, but with increased pleomorphism and/or geographic necrosis. In contrast to superficial Ewing sarcomas, superficial CIC-rearranged sarcomas are aggressive.