新規CUL7バイアレン性変異は、3M症候群の骨格表現型を変化させる

3M症候群は、重度の成長遅滞、明確な顔の特徴、長い細い管状の骨や背の高い椎体を含む骨格の変化を特徴とする常染色体劣性障害です。CUL7のバイアレンの新規バリアントc.1705_1708Delおよびc.1989_1999delによって引き起こされる3M症候群の日本人患者を報告します。骨格の特徴は、新生児期の初期には3M症候群と一致していたが、2歳ではあまり明らかではなかった。

3M syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe growth retardation, distinct facial features, and skeletal changes, including long slender tubular bones and tall vertebral bodies. We report a Japanese patient with 3M syndrome caused by the biallelic novel variants c.1705_1708del and c.1989_1999del of CUL7. Skeletal features were consistent with 3M syndrome in the early neonatal period but became less obvious by 2 years of age.