治療耐性精神病症状と15Q112 BP1-BP2（バーンサイドバトラー）欠失症候群：症例報告と文献のレビュー

15Q11.2 BP1-BP2（Burnside-Butler）の欠失は、4つの遺伝子（NIPA1、NIPA2、CYFIP1、およびTUBGCP5）に影響を与えるまれなコピー数のバリアントであり、発達遅延、知的障害、および神経精神障害のリスクの増加（注意欠損/多動性障害、自閉症、精神病）。この症例報告（広範な発達情報と投薬履歴にサポートされている）では、15Q11.2 BP1-BP2欠失症候群を持つ44歳の女性の複雑な臨床的肖像画と、ほぼ存在している慢性の治療耐性精神病症状を紹介します。長期的な州の精神医学機関での彼女の成人期。診断と治療の影響について説明します。

The 15q11.2 BP1-BP2 (Burnside-Butler) deletion is a rare copy number variant impacting four genes (NIPA1, NIPA2, CYFIP1, and TUBGCP5), and carries increased risks for developmental delay, intellectual disability, and neuropsychiatric disorders (attention-deficit/hyperactivity disorder, autism, and psychosis). In this case report (supported by extensive developmental information and medication history), we present the complex clinical portrait of a 44-year-old woman with 15q11.2 BP1-BP2 deletion syndrome and chronic, treatment-resistant psychotic symptoms who has resided nearly her entire adult life in a long-term state psychiatric institution. Diagnostic and treatment implications are discussed.