成人男性の発熱、断食、横紋筋溶解

34歳の男性は、クレアチンキナーゼが上昇した、急性可逆的筋力低下、痛み、痛み、けいれん、ミオグロビン尿の再発エピソードを呈します。症状は、断食、持続的な長期運動、ウイルス感染によって引き起こされました。代謝ミオパシーが疑われました。遺伝子検査では、カルニチンサイクルの酵素であるカルニチンパミトイルトランスフェラーゼIIの欠乏をもたらすCPT2遺伝子のホモ接合病原性変異体が示されました。このサイクルは、β酸化によるエネルギーの生成のために、サイトゾルからミトコンドリアマトリックスへの長鎖疎水性脂肪酸の輸送において重要な役割を果たします。カルニチンパミトイルトランスフェラーゼII欠乏症は、成人の骨格筋に影響を与える脂質代謝の最も一般的な遺伝性障害です。また、すべての年齢で遺伝性ミオグロビン尿の最も頻繁な原因です。私たちの症例は、炭水化物および脂質代謝障害の重要な臨床的特徴の分析を提示します。それは、実際の欠乏ではなく、変異体酵素の熱可可能が、長時間の運動、感染、熱性エピソード、または風邪への曝露による筋肉症状の引き金を説明する方法を強調しています。

A 34-year-old man presents with recurrent episodes of acute reversible muscle weakness, soreness, pain, cramps and myoglobinuria with elevated creatine kinase. Symptoms were triggered by fasting, sustained long duration exercise and viral infection. A metabolic myopathy was suspected. Genetic testing showed a homozygous pathogenic variant in CPT2 gene resulting in deficiency of Carnitine Pamitoyl transferase II, an enzyme in the carnitine cycle. The cycle plays a vital role in transport of long chain hydrophobic fatty acids from the cytosol into the mitochondrial matrix for the production of energy via β-oxidation. Carnitine Pamitoyl transferase II deficiency is the most common inherited disorder of lipid metabolism affecting the skeletal muscle of adults. It is also the most frequent cause of hereditary myoglobinuria across all ages. Our case presents an analysis of important clinical features of carbohydrate and lipid metabolism disorders. It highlights how thermolability of the mutant enzyme, rather than its actual deficiency, explains triggering of muscle symptoms by prolonged exercise, infections, febrile episodes, or exposure to cold.