豚関連のグリコシルホスファチジルイノシトール欠乏症：新しい患者の説明と文献のレビュー

遺伝性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠陥は、グリコシル化の先天性障害に属する臨床的および遺伝的に不均一な状態のグループです。PIGWはGPI生合成と修飾に関与しており、この遺伝子の二連合性病原性バリアントは、常染色体劣性GPI生合成欠陥11を引き起こします。ここでは、甲状腺機能低下症、重度の知的障害、早期発症てんかん発作、脳の異常、nystag、手のステレオタイプ、再発性呼吸器感染症、特徴的な顔面特徴、および高リロス病症を呈したPigwの新しいホモ接合ミスセンス変異体を持つ新しい患者について説明します。我々のレポートは、GPI生合成欠陥11の表現型を拡大し、ステレオタイプと再発性呼吸器感染症を含む。電気臨床特性の詳細かつ長期分析と文献のレビューは、早期発症てんかん発作がGPI生合成欠陥の重要な症状であることを示唆しています。前頭側頭領域は、これらの患者で最も頻繁に関与する地域である可能性があります。

Inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiencies are a group of clinically and genetically heterogeneous conditions belonging to the congenital disorders of glycosylation. PIGW is involved in GPI biosynthesis and modification, and biallelic pathogenic variants in this gene cause autosomal recessive GPI biosynthesis defect 11. Only five patients and two fetuses have been reported in the literature thus far. Here we describe a new patient with a novel homozygous missense variant in PIGW, who presented with hypotonia, severe intellectual disability, early-onset epileptic seizures, brain abnormalities, nystagmus, hand stereotypies, recurrent respiratory infections, distinctive facial features, and hyperphosphatasia. Our report expands the phenotype of GPI biosynthesis defect 11 to include stereotypies and recurrent respiratory infections. A detailed and long-term analysis of the electroclinical characteristics and review of the literature suggest that early-onset epileptic seizures are a key manifestation of GPI biosynthesis defect 11. West syndrome and focal-onset epileptic seizures are the most common seizure types, and the fronto-temporal regions may be the most frequently involved areas in these patients.