[遺伝性てんかん脳症の診断、予後、治療の困難：神経科医の見解]

遺伝的てんかん性脳症は、生命の最初の1。5 - 2年のてんかんの発症、回帰または精神運動の遅延、音声発達、および脳波（EEG）での「大規模な」てんかん活動において、てんかんの発症を伴う小児期のてんかんのかなり広いスペクトルです。このレビューでは、遺伝子検査の最適な方法、得られた結果の解釈に関する問題、診断の定式化、コースの予後の決定、および標的療法についての問題について説明します。特定された遺伝的変異の解釈は簡単な作業ではなく、分子遺伝学、バイオインフォマティクス、神経学、臨床遺伝学の専門家間の密接な相互作用が必要であることが強調されています。遺伝的てんかん性脳症の標的治療の可能性はまだ限られていますが、てんかんの遺伝的原因の知識により、治療をより情報に基づいた選択をすることができます。

Genetic epileptic encephalopathies are a rather wide spectrum of childhood epilepsies with onset of epilepsy in the first 1.5-2 years of life, regression or delayed psychomotor and speech development and 'massive' epileptiform activity on electroencephalogram (EEG). The review discusses the difficulties of choosing the optimal method of genetic examination, problems with the interpretation of the results obtained, the formulation of the diagnosis, the determination of the prognosis of the course and targeted therapy. It is emphasized that the interpretation of the identified genetic variants is not an easy task, requiring close interaction between specialists in molecular genetics, bioinformatics, neurology and clinical genetics. The possibilities of targeted treatment of genetic epileptic encephalopathies are still limited, but knowledge of the genetic cause of epilepsy allows making a more informed choice of the treatment.