ロシアの軽度先住民における本質的な動脈高血圧の遺伝的形態と病態生理学

背景：西シベリアの南に住む小先住民族の血漿レニン活性を評価することにより、動脈高血圧の遺伝的形態と病態生理学を研究する。 方法：シベリア西部の南部のケメロボ地域のゴルナヤショリアの村に住む先住民族（海岸）と非先住民の単一段階研究が2013年から2017年までの期間に行われました。大人（901の海岸と508人の非先住民の住民）が、継続的なサンプリング計画を使用して研究で募集されました。動脈血圧は、動脈高血圧症の管理に関する2018年のESC/ESHガイドラインに従って測定されました。すべての回答者は、臨床および機器の検査を受けました。血漿レニン活性は、BRGキット（ドイツ）を使用した酵素結合免疫測定法によって決定されました。ACEの多型（I/D、Rs 4340）、AGT（C.803 T> C、RS699）、AGTR1（а1166λ、RS5186）、ADRB1（с.145A> G、Ser49Gly、RS1801252）およびADRA2B（I/DRs 28,365,031）遺伝子は、ポリメラーゼ連鎖反応を使用してテストされました。 結果：レニン依存性の高血圧患者は、両方の民族グループで勝ちました（先住民族のグループで65.6％対非先住民族グループで89.8％、p = 0.001）。体積依存性AHの有病率は、両方のグループで低かった（先住民族のグループで34.4％対非先住民族グループで10.2％、Å= 0.001）。d/dおよびいたずらな遺伝子型の遺伝子型[OR = 6.97;95％CI（1.07-55.58）]およびAGT [OR = 3.53;95％CI（1.02-12.91）]遺伝子は、海岸のレニン依存性AHと関連していました。AGTR1遺伝子のC/C遺伝子型は、体積依存AH [OR = 5.25;95％CI（1.03-27.89）]。AGTR1遺伝子のC/C遺伝子型は、非先住民族グループで必須AHを示唆する中程度または高レニンレベルと関連していた[OR = 5.00;95％CI（1.21-22.30）、р= 0.029]。 結論：AHの病態生理とその遺伝的形態を詳細に理解することで、血圧低下治療の最適な選択を保証し、AHコントロールを最適化します。

BACKGROUND: To study the genetic forms and pathophysiology of arterial hypertension by evaluating plasma renin activity in the Shors, minor indigenous peoples inhabiting the south of Western Siberia. METHODS: A single-stage study of indigenous (the Shors) and non-indigenous peoples living in the villages of Gornaya Shoria of the Kemerovo region in the south of Western Siberia was conducted in the period from 2013 to 2017. One thousand four hundred nine adults (901 Shors and 508 non-indigenous inhabitants) were recruited in the study using a continuous sampling plan. Arterial blood pressure was measured according to 2018 ESC/ESH guidelines for the management of arterial hypertension. All the respondents underwent clinical and instrumental examination. Plasma renin activity was determined by enzyme-linked immunoassay with the BRG kits (Germany). Polymorphisms of ACE (I/D, rs 4340), АGT (c.803 T > C, rs699), AGTR1 (А1166С, rs5186), ADRB1 (с.145A > G, Ser49Gly, rs1801252) and ADRA2B (I/D, rs 28,365,031) genes were tested using polymerase chain reaction. RESULTS: Renin-dependent hypertensive patients prevailed in both ethnic groups (65.6% in the indigenous group vs. 89.8% in the non-indigenous group, p = 0.001). Prevalence of a volume-dependent AH was low in both groups (34.4% in the indigenous group vs. 10.2% in the non-indigenous group, р = 0.001). The D/D and Т/Т genotypes of the АСЕ [OR = 6.97; 95% CI (1.07-55.58)] and AGT [OR = 3.53; 95% CI (1.02-12.91)] genes were associated with the renin-dependent AH in the Shors. The C/C genotype of AGTR1 gene was found to predispose to the volume-dependent AH [OR = 5.25; 95% CI (1.03-27.89)]. The C/C genotype of AGTR1 gene was associated with moderate or high renin levels suggesting essential AH in the non-indigenous group [OR = 5.00; 95% CI (1.21-22.30), р = 0.029]. CONCLUSION: An in-depth understanding of AH pathophysiology and its genetic forms ensures the optimal choice of blood pressure-lowering treatment and optimizes AH control.