新生児の発症扱いにくい下痢を伴う重度の栄養失調乳児の症例

背景：先天性腫瘍腸症（CTE）は、上皮細胞接着分子（EPCAM）遺伝子の変異に関連する新生児期に扱いにくい下痢として現れるまれな疾患です。 症例の提示：嘔吐、下痢、腹部膨張、栄養失調、成長不全を呈した男性の乳児は、2ヶ月のときに私たちの部門に入院しました。彼の両親は健康で無関心でした。便、炎症マーカー、血液ガスおよび電解質レベル、血清アルブミンレベル、血清免疫グロビンレベルの病因検査はすべて正常でした。また、代謝疾患の兆候はありませんでした。さらに、胃腸のコントラストは胃腸の異常を明らかにしませんでした。患者は、明確な原因なしに腸の不麻痺症候群および重度の栄養失調と診断されました。彼は13か月間、支持治療と栄養療法を受けていました。しかし、彼は明らかに体重を増やしませんでした。彼は15ヶ月のときに退院し、自宅で部分的に加水分解された処方と米貼り付けを与えられました。3か月後、彼は低血糖と重度の呼吸器感染症を発症しました。最後に、彼は敗血症と複数の臓器の失敗のために死亡した。次世代シーケンスにより、EPCAM遺伝子のホモ接合変異とTTC7A遺伝子の複雑なヘテロ接合変異が明らかになりました。彼は、遺伝的結果と臨床症状に従ってCTEと診断されました。 結論：アジアではCTEが報告されることはめったにありません。先天性下痢、体重増加の低下、成長障害が存在する患者は、できるだけ早く適切な免疫組織化学研究を用いた内視鏡検査を実施するために推奨されます。また、先天性下痢と腸症が疑われる場合は遺伝子検査が必要です。

BACKGROUND: Congenital tufting enteropathy (CTE) is a rare disease that manifests as intractable diarrhea during the neonatal period which is associated with mutations of the epithelial cell adhesion molecule (EpCAM) gene. CASE PRESENTATION: A male infant who presented with vomiting, diarrhea, abdominal distention, malnutrition and growth failure was admitted to our department when he was 2 months old. His parents were healthy and nonconsanguineous. Etiologic examinations of stool, inflammatory markers, blood gas and electrolytes levels, serum albumin level, serum immunoglobin levels were all normal. And there was no indication for metabolic diseases. Additionally, gastrointestinal contrast did not reveal abnormality of gastrointestinal. The patient was diagnosed with intestinal malabsorptive syndrome and severe malnutrition without definite cause. He was on supportive treatment and nutritional therapy for 13 months. However, he did not gain weight obviously. He was discharged at the age of 15 months and was fed with partial hydrolyzed formula and rice paste at home. Three months later he developed hypoglycemia and severe respiratory infection. Finally, he died due to sepsis and multiple organs failure. The next generation sequencing revealed one homozygous mutation of EpCAM gene and one complex heterozygous mutation of TTC7A gene. He was diagnosed CTE according to the genetic results and clinical manifestations. CONCLUSIONS: CTE is rarely reported in Asia. Patients present with congenital diarrhea, poor weight gain and growth failure are recommended to perform endoscopy examination with proper immunohistochemistry study as early as possible, and genetic testing is necessary when suspecting congenital diarrhea and enteropathy.