ラロン症候群におけるマージョリンの潰瘍 - 予期しない組み合わせ：症例報告

マージョリンの潰瘍は、慢性的に外傷を受けた皮膚の深い傷跡から発達する非定型悪性腫瘍です。Laron症候群（LS）は、GHRの欠陥、成長ホルモンの非感受性、および最終的な低レベルのインスリン様成長因子1（IGF-1）につながる成長ホルモン受容体（GHR）遺伝子の変異からのまれな常染色体劣性成長遅延です。罹患した個人は、比例した小人症およびその他の特徴的な身体的欠陥を呈しますが、同時に、IGF-1の血清レベルが低いため、癌に対する保護が付与されます。私たちは、彼女が生後6ヶ月の赤ちゃんとして炎の火傷を負った30年後に、女性LS患者の足にマルジョリンの潰瘍の例外的な症例を報告します。私たちのところに来る3か月前、彼女は2x3cmの潰瘍を持っていて、足、足首、足を含む急速に拡大する菌類の質量に変わりました。切開生検の組織病理学的分析は、よく分化した扁平上皮癌を示した。彼女の病変の程度は、広い切除を妨げました。膝の切断の下が行われました。2番目の生検により、組織病理学的診断が確認されました。これは、IGF-1欠乏症が扁平上皮がんから完全に保護しない可能性を高めるLSにおけるMarjolinの潰瘍の文献で最初に報告された症例です。

Marjolin's ulcer is an atypical malignancy that develops from deep scars of chronically traumatised skin. Laron syndrome (LS) is a rare autosomal recessive growth retardation from a mutation in the growth hormone receptor (GHR) gene leading to defective GHR, growth hormone insensitivity and eventual low levels of insulin-like growth factor type 1 (IGF-1). Affected individuals present with proportionate dwarfism and other characteristic physical defects, but at the same time are conferred protection against cancer due to low serum levels of IGF-1. We report an exceptional case of Marjolin's ulcer in the foot of a female LS patient 30 years after she sustained flame burns as a 6-month-old baby. Three months before coming to us, she had a 2x3cm ulcer that turned into a rapidly enlarging fungating mass involving the leg, ankle, and foot. Histopathologic analysis of an incision biopsy showed well-differentiated squamous cell carcinoma. The extent of her lesion precluded wide excision. Below knee amputation was done. A second biopsy confirmed the histopathologic diagnosis. This is the first reported case in the literature of Marjolin's ulcer in LS which raises the possibility that IGF-1 deficiency does not completely protect against squamous cell cancer.