アトピー性皮膚炎の遺伝学とエピジェネティクス：更新された系統的レビュー

背景：アトピー性皮膚炎は一般的な炎症性皮膚障害であり、人口の最大15〜20％に影響を及ぼし、激しいかゆみを伴う再発性湿疹病変を特徴としています。不均一な疾患として、アトピー性皮膚炎（AD）の性質を説明するために複数の要因が提案されており、その高い有病率により、利用可能な新しい情報を定期的にコンパイルして更新する必要があります。この系統的レビューでは、焦点は、過去数年間に行われた遺伝的およびエピジェネティックな研究に設定されています。 方法：系統的な文献レビューは、3つの科学的出版データベース（PubMed、Cochrane Library、およびScopus）で実施されました。この検索は、2016年7月から2019年12月まで索引付けされた出版物に限定されており、アトピー性皮膚炎の遺伝学とエピジェネティクスに関連するキーワードが使用されました。 結果：9つのエピジェネティックな研究を含む、合計73の元の論文が確立された包含基準を満たしていました。合計62の遺伝子と5つの遺伝子領域がADに関連するものとして説明されています。 結論：フィラグリン（FLG）多型は、AD開発の重要な遺伝的決定因子として確認されていますが、主に免疫系と細胞外マトリックスに関連する機能を備えたエピジェネティックな調節および他の遺伝子も確認され、ADの皮膚恒常性障害の概念を強化します。

BACKGROUND: Atopic dermatitis is a common inflammatory skin disorder that affects up to 15-20% of the population and is characterized by recurrent eczematous lesions with intense itching. As a heterogeneous disease, multiple factors have been suggested to explain the nature of atopic dermatitis (AD), and its high prevalence makes it necessary to periodically compile and update the new information available. In this systematic review, the focus is set at the genetic and epigenetic studies carried out in the last years. METHODS: A systematic literature review was conducted in three scientific publication databases (PubMed, Cochrane Library, and Scopus). The search was restricted to publications indexed from July 2016 to December 2019, and keywords related to atopic dermatitis genetics and epigenetics were used. RESULTS: A total of 73 original papers met the inclusion criteria established, including 9 epigenetic studies. A total of 62 genes and 5 intergenic regions were described as associated with AD. CONCLUSION: Filaggrin (FLG) polymorphisms are confirmed as key genetic determinants for AD development, but also epigenetic regulation and other genes with functions mainly related to the immune system and extracellular matrix, reinforcing the notion of skin homeostasis breakage in AD.