胚発生におけるソニックヘッジホッグ遺伝子座の遺伝子調節景観

脊椎動物種の器官は、さまざまな形態を示しています。進化的発達生物学の残りの課題は、脊椎動物の系統が異なる形態学的特徴をどのように獲得するかを解明することです。発達プログラムは、数十万のシス調節要素によって制御される遺伝子発現の時空間的調節によって推進されています。遺伝的変異の導入によって引き起こされる規制要素の変化は、形態学的な斬新の根底にある可能性のある調節革新を授与する可能性があります。シーケンシングテクノロジーの最近の進歩により、遺伝子発現パターンを変化させる可能性のある多くの潜在的な調節バリアントが明らかになりました。しかし、限られた数の研究は、遺伝的変化と形態学的変化の間の因果依存を示しています。SHH発現の調節は、複数の調節要素が組織固有の遺伝子発現パターンをどのように組織するかを理解するための優れたモデルです。このモデルは、遺伝子調節ネットワークなどの分子形質の進化が表現型の斬新につながる方法についての洞察も提供します。

The organs of vertebrate species display a wide variety of morphology. A remaining challenge in evolutionary developmental biology is to elucidate how vertebrate lineages acquire distinct morphological features. Developmental programs are driven by spatiotemporal regulation of gene expression controlled by hundreds of thousands of cis-regulatory elements. Changes in the regulatory elements caused by the introduction of genetic variants can confer regulatory innovation that may underlie morphological novelties. Recent advances in sequencing technology have revealed a number of potential regulatory variants that can alter gene expression patterns. However, a limited number of studies demonstrate causal dependence between genetic and morphological changes. Regulation of Shh expression is a good model to understand how multiple regulatory elements organize tissue-specific gene expression patterns. This model also provides insights into how evolution of molecular traits, such as gene regulatory networks, lead to phenotypic novelty.