ホワイトサトン症候群の新規患者は、Pogz関連の表現型の変異および臨床レパートリーを改良し、さらなる観察を示唆しています

頭蓋顔面の異系と自閉症の特徴を伴うまれな発達遅延（DD）/知的障害（ID）症候群、ホワイトスティン症候群（WHSUS、MIM＃614787）と呼ばれる自閉症の特徴が最近説明され、クロマチンレギュレーターPOGZ（KIAA0461）の切り捨て変異を特定することが最近説明されました。MIM＃614787）。私たちは、変異イベント（DDEドメイン）の影響が少ないトランスポサゼ活性を持つタンパク質ドメインを苦しめる新しいナンセンスデノヴォポグスバリアントを抱えるさらなるWHSUS患者について説明します。この患者は、追加の身体的および行動的特徴を示します。これらは、スミス・マゲニス症候群を模倣しています（SMS、MIM＃182290）。睡眠覚醒サイクルの異常とこの少年によって明らかにされた異常な行動を考慮して、私たちは両方のクロマチノパシーであるWHSUとSMSの臨床的類似性を強化しました。さらに、DeepgestAltテクノロジーを使用して、DDEドメイン（グループ1）に変異を持つWHSUS患者と、他のタンパク質ドメイン/領域にバリアントを抱える個人（グループ2）との間の異なる顔の重複を特定しました。このレポートは、Pogz関連の表現型の臨床的および分子レパートリーをさらに描写し、珍しい臨床的および行動的特徴を持つ新しい患者を追加し、WHSU患者の最初のコンピューター支援顔の研究を提供します。

A rare developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) syndrome with craniofacial dysmorphisms and autistic features, termed White-Sutton syndrome (WHSUS, MIM#614787), has been recently described, identifying truncating mutations in the chromatin regulator POGZ (KIAA0461, MIM#614787). We describe a further WHSUS patient harboring a novel nonsense de novo POGZ variant, which afflicts a protein domain with transposase activity less frequently impacted by mutational events (DDE domain). This patient displays additional physical and behavioral features, these latter mimicking Smith-Magenis syndrome (SMS, MIM#182290). Considering sleep-wake cycle anomalies and abnormal behavior manifested by this boy, we reinforced the clinical resemblance between WHSUS and SMS, being both chromatinopathies. In addition, using the DeepGestalt technology, we identified a different facial overlap between WHSUS patients with mutations in the DDE domain (Group 1) and individuals harboring variants in other protein domains/regions (Group 2). This report further delineates the clinical and molecular repertoire of the POGZ-related phenotype, adding a novel patient with uncommon clinical and behavioral features and provides the first computer-aided facial study of WHSUS patients.