先天性中央低換気症候群の個人における神経認知機能

背景：先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、肺胞低換気や自律神経系の調節不全を含む呼吸器系の異常を特徴とするまれな障害です。CCHSは、脳の発達の妥協と神経認知機能に関連しています。CCHSの認知スキルを評価する研究は限られており、心理社会的および適応機能と併せて認知能力を考慮した研究はありません。さらに、遺伝的特性などの関連する医療変数の役割も、神経認知機能のコンテキストで考慮することが重要です。 方法：1歳から20歳までのCCHSの7人の参加者が、クリニック環境で神経心理学的評価を受けました。 結果：神経認知検査は、平均して境界線の神経認知スキル障害、および作業記憶の相対的な弱点を示したことを示しました。優れた対処スキルや比較的強力な社会的スキルなど、重要な強みは、この集団の保護要因として役立つ可能性があります。 結論：CCHSは、特にいくつかのポリアラニン反復拡大変異（PARMS）遺伝子型で、神経認知の結果が悪いと関連していました。これらの発見は、この集団の医療提供者と同様にCCHSを持つ個人に重要な意味を持っています。

BACKGROUND: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder characterized by respiratory system abnormalities, including alveolar hypoventilation and autonomic nervous system dysregulation. CCHS is associated with compromised brain development and neurocognitive functioning. Studies that evaluate cognitive skills in CCHS are limited, and no study has considered cognitive abilities in conjunction with psychosocial and adaptive functioning. Moreover, the roles of pertinent medical variables such as genetic characteristics are also important to consider in the context of neurocognitive functioning. METHODS: Seven participants with CCHS ranging in age from 1 to 20 years underwent neuropsychological evaluations in a clinic setting. RESULTS: Neurocognitive testing indicated borderline impaired neurocognitive skills, on average, as well as relative weaknesses in working memory. Important strengths, including good coping skills and relatively strong social skills, may serve as protective factors in this population. CONCLUSION: CCHS was associated with poor neurocognitive outcomes, especially with some polyalanine repeat expansion mutations (PARMS) genotype. These findings have important implications for individuals with CCHS as well as medical providers for this population.