安全な避難所におけるゲノムおよび表現型データを使用した研究のためのリスクユーティリティデータガバナンスフレームワークに向けて：マルチファセットレビュー

背景：ゲノムデータを使用した研究は、健康と病気に関する新しい洞察を開きます。安全な避難所に保持されている健康および管理記録データに関連してデータを使用できることは、利点を増やすことができます。ただし、ゲノムデータの使用については、安全かつ効果的に行う際の特定の課題を認識していることについて多くの議論があります。 目的：この研究の目的は、安全なヘイブンの研究のために匿名化された形式のゲノムおよび表現型データを使用した研究のためのリスクユーティリティデータガバナンスフレームワークに向けて取り組むことを目的としています。 方法：公開された研究におけるデータガバナンスの取り決め、ゲノムおよび表現型のデータを扱っている組織のケーススタディ、公共の見解と期待、およびゲノムと表現型のデータを組み合わせて使用​​した例の研究に基づいて、多面的なレビューを実施しました。調査結果は、立法および規制の要件を背景に文脈化され、推奨事項を作成するために使用されました。 結果：プライバシーを保護し、研究のデータユーティリティを保持するための柔軟なコントロールスイートを備えたリスクユーティリティモデルに向けて推奨事項を提案しました。これらは、ゲノミクスと健康のためのグローバルアライアンスによって生成されたデータ共有フレームワークのコア要素に整合した包括的な原則として、また、プロジェクト固有のレベルで必要に応じて適用される運用上の安全な避難所の公開された文献やケーススタディから蒸留された実用的な制御尺度として提示されました。 結論：提示された推奨事項を使用して、比例したデータガバナンスフレームワークに貢献して、安全な避難所でのゲノムおよび表現型データの安全で社会的に受け入れられる使用を促進することができます。彼らはリスクを根絶することを目的としていませんが、透明性と説明責任を伴うケースバイケースの評価を提案します。リスクが適切に理解され、緩和されている場合、安全なヘイブンの研究のために、リンクされたゲノムおよび表現型データを匿名化された形式で使用しないでください。

BACKGROUND: Research using genomic data opens up new insights into health and disease. Being able to use the data in association with health and administrative record data held in safe havens can multiply the benefits. However, there is much discussion about the use of genomic data with perceptions of particular challenges in doing so safely and effectively. OBJECTIVE: This study aimed to work toward a risk-utility data governance framework for research using genomic and phenotypic data in an anonymized form for research in safe havens. METHODS: We carried out a multifaceted review drawing upon data governance arrangements in published research, case studies of organizations working with genomic and phenotypic data, public views and expectations, and example studies using genomic and phenotypic data in combination. The findings were contextualized against a backdrop of legislative and regulatory requirements and used to create recommendations. RESULTS: We proposed recommendations toward a risk-utility model with a flexible suite of controls to safeguard privacy and retain data utility for research. These were presented as overarching principles aligned to the core elements in the data sharing framework produced by the Global Alliance for Genomics and Health and as practical control measures distilled from published literature and case studies of operational safe havens to be applied as required at a project-specific level. CONCLUSIONS: The recommendations presented can be used to contribute toward a proportionate data governance framework to promote the safe, socially acceptable use of genomic and phenotypic data in safe havens. They do not purport to eradicate risk but propose case-by-case assessment with transparency and accountability. If the risks are adequately understood and mitigated, there should be no reason that linked genomic and phenotypic data should not be used in an anonymized form for research in safe havens.