皮質振戦やその他の形態の皮質ミオクローヌスの謎を解く

皮質振戦は、皮質ミオクローヌスで見られるように、感覚運動皮質の興奮性の増加に関連する、遠位上肢を含む細かいリズミカルな振動です。皮質振戦は、常染色体優位性の家族性皮質ミオクロニック振戦とてんかん（FCMTE）の特徴であり、臨床的および遺伝的不均一性によってまだ公式に認識および特徴付けられていない症候群です。異なる遺伝子の非コーディングリピート拡張は、その病因に重要な役割を果たすことが最近認識されています。皮質振戦は、皮質ミオクローヌスのリズミカルなバリアントと見なされ、「皮質ミオクローヌスのスペクトル」、すなわち、反射ミオクローヌスから筋細胞性のてんかんまで、異常な感覚的等骨皮質病ジ症に起因するミオクロニックてんかんまで、広範囲の臨床運動現象の一部です。この更新の目的は、FCMTEで見られるように、皮質振戦を定義するメカニズムの詳細な分析を提供することです。FCMTEの臨床的および遺伝的特徴をレビューした後、皮質ミオクローヌススペクトルの明確な要素を生成する可能性のあるメカニズムと、皮質振戦がそれにどのように適合するかについて説明します。このスペクトルは、興奮性の空間的に限られた焦点から、反復活動を維持できるより複雑なメカニズムの補充、興奮性バーストを制限する抑制メカニズムを克服し、皮質の広い領域を魅力的にすることができるという進化によるものであることを提案します。最後に、最近の遺伝的発見によると、スペクトルの要素、すなわち小脳の可能な共通点、つまり小脳の証拠を提供し、FCMTEにおけるその役割について議論します。

Cortical tremor is a fine rhythmic oscillation involving distal upper limbs, linked to increased sensorimotor cortex excitability, as seen in cortical myoclonus. Cortical tremor is the hallmark feature of autosomal dominant familial cortical myoclonic tremor and epilepsy (FCMTE), a syndrome not yet officially recognized and characterized by clinical and genetic heterogeneity. Non-coding repeat expansions in different genes have been recently recognized to play an essential role in its pathogenesis. Cortical tremor is considered a rhythmic variant of cortical myoclonus and is part of the 'spectrum of cortical myoclonus', i.e. a wide range of clinical motor phenomena, from reflex myoclonus to myoclonic epilepsy, caused by abnormal sensorimotor cortical discharges. The aim of this update is to provide a detailed analysis of the mechanisms defining cortical tremor, as seen in FCMTE. After reviewing the clinical and genetic features of FCMTE, we discuss the possible mechanisms generating the distinct elements of the cortical myoclonus spectrum, and how cortical tremor fits into it. We propose that the spectrum is due to the evolution from a spatially limited focus of excitability to recruitment of more complex mechanisms capable of sustaining repetitive activity, overcoming inhibitory mechanisms that restrict excitatory bursts, and engaging wide areas of cortex. Finally, we provide evidence for a possible common denominator of the elements of the spectrum, i.e. the cerebellum, and discuss its role in FCMTE, according to recent genetic findings.