ネアンデルタルプロゲステロン受容体

ホルモンプロゲステロンは、卵の埋め込みのために子宮内膜を調製し、妊娠の初期段階を維持するために重要です。プロゲステロン受容体（PGR）をコードする遺伝子は、2つのミスセンス置換とモバイルALU要素を備えた、移動されたネアンデルタルのハプロタイプを運びます。これらのネアンデルタールの遺伝子変異体は、非アフリカで20％近くの頻度に達し、早産に関連しています。ここでは、ミスセンス置換の1つがネアンデルタルに固定されているように見えることを示し、他の置換とALU挿入はネアンデルタール人の間で多型であることを示します。PGR遺伝子を運ぶ2つのネアンデルタルのハプロタイプが現代のヒト集団に入り、ネアンデルタルハプロタイプの現在のキャリアがより高いレベルの受容体を発現することを示しています。現在の英国人のコホートでは、これらの航空会社は、妊娠初期の兄弟がより多く、流産が少なく、出血が少ないため、ネアンデルタルのプロゲステロン受容体対立遺伝子が肥沃度を促進することを示唆しています。これは、現代の人口における高頻度を説明するかもしれません。

The hormone progesterone is important for preparing the uterine lining for egg implantation and for maintaining the early stages of pregnancy. The gene encoding the progesterone receptor (PGR) carries introgressed Neandertal haplotypes with two missense substitutions and a mobile Alu element. These Neandertal gene variants have reached nearly 20% frequency in non-Africans and have been associated with preterm birth. Here, we show that one of the missense substitutions appears fixed in Neandertals, while the other substitution as well as the Alu insertion were polymorphic among Neandertals. We show that two Neandertal haplotypes carrying the PGR gene entered the modern human population and that present-day carriers of the Neandertal haplotypes express higher levels of the receptor. In a cohort of present-day Britons, these carriers have more siblings, fewer miscarriages, and less bleeding during early pregnancy suggesting that the Neandertal progesterone receptor alleles promote fertility. This may explain their high frequency in modern human populations.