角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィー（CD）は最近、角膜における物質の異常な沈着のまれな遺伝性非炎症障害のコレクションとして定義されています。CDは1890年にアーサー・グローヌーとヒューゴ・ビーバーによって造られ、エルンスト・フックス、ウィルヘルム・ウーソフ、ヨシハルヨシダの努力により、これらの疾患の理解の基礎が固まりました。2015年に角膜ジストロフィーの国際分類（IC3D）によって提案されたように、CDは、影響を受ける解剖学的位置、上皮/上皮、上皮 - 腫瘍、間質、および内皮ジストロフィーによってサブ分類されます。発見とユニークなケーススタディは、これらの病気の理解と分類を広げ続けています。したがって、これらの4つの主要なラベルにのみ、すべてのジストロフィーを分類することは困難です。この記事の目的は、CDの最も顕著で理解されたバリアントの評価と管理の概要を示すことです。これらのジストロフィーのハイライトについて説明します。ただし、これらのジストロフィーに関するさらに詳細な議論は、個別のStatPearlsの記事に記載されています。CDの患者は無症候性である可能性がありますが、症状が発生した場合、通常、不規則な乱視の形で両側視力喪失を経験します。影響を受ける角膜層に応じて、患者は、特に上皮ベースのCDを使用して、光恐怖症、ドライアイ、角膜浮腫、および再発性の角膜侵食で現れ、かなりの痛みを引き起こすことがあります。症状は、診断に応じて、あらゆる年齢で始まることがあります。治療は、保守的な測定から角膜移植にまで及びます。CDは重要だがまれな眼疾患です。この疾患の遺伝的要素は、患者が理解するために重要です。特に家族計画に関与している患者にとっては重要です。遺伝学をより詳細に理解し始めると、CDのより良い評価と治療が実現します。この記事の目的は、CDの最も顕著で理解されたバリアントの一般的な評価と管理の概要を示すことです。これらのジストロフィーのハイライトはカバーされますが、著者は他のStatPearlsの記事でこれらのジストロフィーについて個別に詳しく説明するつもりです。IC3Dの新しい解剖学的分類に基づくCDのバリエーションは、上皮および上皮内ジストロフィー：上皮基底膜ジストロフィー（EBMCD）、以前はMAP-finger-Dotジストロフィー、Cogan微嚢胞性異常としても知られていました。。フランチェスチェッティ角膜ジストロフィー、ジストロフィアスモランディエンシス、およびヘルシングランディカジストロフィアを含む上皮再発性侵食ジストロフィー（EREDS）。上皮粘液性角膜ジストロフィー（SMCD）。Meesmann角膜ジストロフィー（MECD）は、幼虫上皮角膜ジストロフィーとしても知られています。リッシュ上皮角膜ジストロフィー（LECD）。ゼラチン状滴のような角膜ジストロフィー（GDLD）。上皮 - 腫瘍ジストロフィー（まだ上皮および上皮下神ジストロフィーの下に含まれています）：格子角膜ジストロフィー（LCD）、そのサブタイプを備えたLCDの多数を含むII型（TGFBI変異）およびII型（家族性アミロイド症フィンランド型）。粒状角膜ジストロフィー（GCD）、タイプIおよびII（アベリノ型）。Reis-Bücklerの角膜ジストロフィー（RBCD）。Thiel-Behnke角膜ジストロフィー（ハニカムジストロフィー）（TBCD）。間質ジストロフィー：黄斑角膜ジストロフィー（MCD）。Schnyder角膜ジストロフィー（SCD）。先天性間質角膜ジストロフィー（CSCD）。角質角膜ジストロフィー（FCD）。後部アモルファス角膜ジストロフィー（PACD）。デスメット前角膜ジストロフィー（PDCD）。フランソワ（CCDF）の中央曇りジストロフィー。内皮角膜ジストロフィー：フックス内皮角膜ジストロフィー（FECD）。後部多型角膜ジストロフィー（PPCD）。先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED）。X連鎖内皮角膜ジストロフィー（XECD）。

Corneal dystrophy (CD) is most recently defined as a collection of rare hereditary non-inflammatory disorders of abnormal deposition of substances in the cornea. CD was coined in 1890 by Arthur Groenouw and Hugo Biber, and the efforts of Ernst Fuchs, Wilhelm Uhthoff, and Yoshiharu Yoshida solidified the foundation of the understanding of these diseases. As proposed in 2015 by the International Classification of Corneal Dystrophies (IC3D), CD is sub-classified by the anatomic location affected: epithelial/subepithelial, epithelial-stromal, stromal, and endothelial dystrophies. Discoveries and unique case studies continue to broaden our understanding and classification of these diseases; therefore, it is difficult to categorize every single dystrophy solely into these four major labels.   The objective of this article is to present an overview of the evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be discussed. However, further in-depth discussion on these dystrophies will be in separate StatPearls articles.  Patients with CD can be asymptomatic, but if symptoms occur, they typically experience bilateral visual acuity loss, typically in the form of irregular astigmatism. Depending on the corneal layer affected, patients may also manifest with photophobia, dry eyes, corneal edema, and recurrent corneal erosions, especially with epithelial-based CD, which causes considerable pain. Symptoms can begin at any age, depending on the diagnosis. Treatment can range from conservative measures to corneal transplantation.   CD is a significant but rare ocular disease. The genetic component of this disease is important for patients to understand, especially for affected patients involved with family planning. As we begin to understand genetics in greater detail, better evaluation and treatments for CD will come to fruition.  The objective of this article is to present an overview of the general evaluation and management for the most prominent and understood variants of CD. Highlights of these dystrophies will be covered, but the author intends to elaborate on these dystrophies separately in other StatPearls articles. The variants of CD based on their new anatomic classifications in IC3D are:  Epithelial and subepithelial dystrophies  : Epithelial basement membrane corneal dystrophy (EBMCD), also previously known as map-finger-dot dystrophy, Cogan microcystic dystrophy, and anterior basement membrane dystrophy. . Epithelial recurrent erosion dystrophies (EREDs) which includes Franceschetti corneal dystrophy, dystrophia smolandiensis, and dystrophia helsinglandica . Subepithelial mucinous corneal dystrophy (SMCD) . Meesmann corneal dystrophy (MECD) also known as juvenile epithelial corneal dystrophy . Lisch epithelial corneal dystrophy (LECD) . Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) . Epithelial-Stromal Dystrophies (still included under epithelial and subepithelial dystrophies) : Lattice corneal dystrophy (LCD), with its subtypes: type I (TGFBI mutation) and type II (familial amyloidosis Finnish type), including LCD variants . Granular corneal dystrophy (GCD), types I and II (Avellino-type)  . Reis-Bückler’s corneal dystrophy (RBCD) . Thiel-Behnke corneal dystrophy (honeycomb dystrophy) (TBCD) . Stromal dystrophies: Macular corneal dystrophy (MCD)  . Schnyder corneal dystrophy (SCD)  . Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD)  . Fleck corneal dystrophy (FCD)  . Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD)  . Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD)  . Central cloudy dystrophy of francois (CCDF) . Endothelial Corneal Dystrophies: Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD)  . Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)  . Congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)  . X-linked endothelial corneal dystrophy (XECD) .