中国のY染色体ハプログループのジェノタイピングのための対立遺伝子特異的PCRに基づく16-plex Y-SNPタイピングシステム

Y-染色体SNP（Y-SNP）は、その安定した遺伝と低変異を伴う、法医学調査で補足情報を提供できます。一般的に使用されるY染色体STRハプロタイプはその制限を示していますが、Y-SNPのタイピングは強力な補体になります。この研究では、対立遺伝子特異的PCR（AS-PCR）に基づいた16-plex Y-SNPタイピングシステムが開発され、4つの優性Y染色体ハプロープ（C-M130、D-CTS3946、N-M231、およびO-O-を識別しました。M175）およびO-M175（O1A-M119、O1A1A-CTS3265、O1B-M268、O1B1A2-PAGE59、O2-M122、O2A1-L127.1、O2A1B-F240、O2A1B1A1-CTS5820、O2-M122、O2-M268、O1B-M268、O1B-M268、O2-M122の12の主要なサブハプログループ）、O2A2B1A1-M177、O2A2B1A1A1A-Y17728、O2A2B1A2-F114）。感度、種の特異性、男性と女性の混合、および阻害を含む一連の実験的検証研究が実施されました。タイピングシステムの識別は、0.9239のハプログループの多様性で事前に証明されました。全体として、AS-PCRに基づくY-SNPタイピングシステムは、中国の支配的なY染色体ハプログループを迅速かつ信頼できる方法で区別できる必要があります。

Y-chromosomal SNP (Y-SNP), with its stable inheritance and low mutation, can provide Supplementary information in forensic investigation. While commonly used Y-chromosomal STR haplotypes show their limitations, typing of Y-SNP would become a powerful complement. In this study, a 16-plex Y-SNP typing system based on allele-specific PCR (AS-PCR) was developed to discriminate four dominant Y-chromosomal haplogroups (C-M130, D-CTS3946, N-M231, and O-M175) and 12 predominant sub-haplogroups of O-M175 (O1a-M119, O1a1a1a-CTS3265, O1b-M268, O1b1a2-Page59, O2-M122, O2a1-L127.1, O2a1b-F240, O2a1b1a1-CTS5820, O2a2-P201, O2a2b1a1-M177, O2a2b1a1a1a-Y17728, O2a2b1a2-F114). A series of experimental validation studies including sensitivity, species specificity, male-female mixture and inhibition were performed. The discrimination of the typing system was preliminarily proved with a haplogroup diversity of 0.9239. Altogether, the Y-SNP typing system based on AS-PCR should be capable of distinguishing China's dominant Y-chromosomal haplogroups in a rapid and reliable manner, thus can be employed as a useful complement in forensic casework.