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European journal of medical genetics2020Sep01Vol.63issue(9)

天然の人間のキメラ:レビュー

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Review
概要
Abstract

キメラという用語はギリシャ神話から借りられており、生物学と遺伝学での使用の長い歴史を持っています。キメラは、細胞が2つ以上の接合体に由来する生物です。組織および臓器移植のレシピエントは、人工キメラです。このレビューは、天然の人間のキメラに関するものです。最初の人間のキメラは1953年に報告されました。天然のキメラはさまざまな方法で発生する可能性があります。胎児および母体の細胞は、母親と子供の両方が微小キメラになるように胎盤バリアを通過する可能性があります。2つの接合体は、初期の胚段階で融合して融合キメラを形成できます。ほとんどのキメラは、特に両方の接合体が同じ遺伝的性別の場合、検出されないままです。多くは、例えば、日常的な血液型検査中に誤って発見されています。性的にないキメラでさえ、正常な男性または女性の表現型を持つことができます。46、xx/46、xy核型を持つ50人の個人のうち28人だけが真の雌雄同体であるか、曖昧な性器を持っていました。血液キメラは、共有胎盤を介して二卵性双子間の輸血によって形成され、かつて想定されていたよりも一般的です。Marmoset Monkey Twinsでは、胎盤を介した交換は血液に限定されず、生殖細胞を含む他の組織を含むことができます。現在までに、生殖細胞を含む双子のキメラの人間には例はありません。人間のキメラがこれまで考えていたよりも一般的である場合、多くの医学的、社会的、法医学的、法的意味がある可能性があります。この魅力的なテーマをよりよく理解するには、より学際的な研究が必要です。

キメラという用語はギリシャ神話から借りられており、生物学と遺伝学での使用の長い歴史を持っています。キメラは、細胞が2つ以上の接合体に由来する生物です。組織および臓器移植のレシピエントは、人工キメラです。このレビューは、天然の人間のキメラに関するものです。最初の人間のキメラは1953年に報告されました。天然のキメラはさまざまな方法で発生する可能性があります。胎児および母体の細胞は、母親と子供の両方が微小キメラになるように胎盤バリアを通過する可能性があります。2つの接合体は、初期の胚段階で融合して融合キメラを形成できます。ほとんどのキメラは、特に両方の接合体が同じ遺伝的性別の場合、検出されないままです。多くは、例えば、日常的な血液型検査中に誤って発見されています。性的にないキメラでさえ、正常な男性または女性の表現型を持つことができます。46、xx/46、xy核型を持つ50人の個人のうち28人だけが真の雌雄同体であるか、曖昧な性器を持っていました。血液キメラは、共有胎盤を介して二卵性双子間の輸血によって形成され、かつて想定されていたよりも一般的です。Marmoset Monkey Twinsでは、胎盤を介した交換は血液に限定されず、生殖細胞を含む他の組織を含むことができます。現在までに、生殖細胞を含む双子のキメラの人間には例はありません。人間のキメラがこれまで考えていたよりも一般的である場合、多くの医学的、社会的、法医学的、法的意味がある可能性があります。この魅力的なテーマをよりよく理解するには、より学際的な研究が必要です。

The term chimera has been borrowed from Greek mythology and has a long history of use in biology and genetics. A chimera is an organism whose cells are derived from two or more zygotes. Recipients of tissue and organ transplants are artificial chimeras. This review concerns natural human chimeras. The first human chimera was reported in 1953. Natural chimeras can arise in various ways. Fetal and maternal cells can cross the placental barrier so that both mother and child may become microchimeras. Two zygotes can fuse together during an early embryonic stage to form a fusion chimera. Most chimeras remain undetected, especially if both zygotes are of the same genetic sex. Many are discovered accidently, for example, during a routine blood group test. Even sex-discordant chimeras can have a normal male or female phenotype. Only 28 of the 50 individuals with a 46,XX/46,XY karyotype were either true hermaphrodites or had ambiguous genitalia. Blood chimeras are formed by blood transfusion between dizygotic twins via the shared placenta and are more common than was once assumed. In marmoset monkey twins the exchange via the placenta is not limited to blood but can involve other tissues, including germ cells. To date there are no examples in humans of twin chimeras involving germ cells. If human chimeras are more common than hitherto thought there could be many medical, social, forensic, and legal implications. More multidisciplinary research is required for a better understanding of this fascinating subject.

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