Von Willebrand病：診断と治療、女性の治療、診断へのゲノムアプローチ

Von Willebrand病（VWD）は、最も一般的な遺伝性出血障害です。VWDは、重要な接着性止血タンパク質であるフォンウィルブランド因子（VWF）の欠陥によって引き起こされます。このレビューは、VWDの診断と治療の概要、VWDの女性の治療に関する特別な考慮事項、およびVWDに対する現在のゲノムアプローチを提供します。VWDでの診断と治療のために、効果的な治療を提供し、適切な実験室の監視を決定し、患者と家族にカウンセリングするために、正確な診断が重要です。VWDの診断は、出血表現型の臨床評価から始まります。これは通常、粘膜皮質と誘発出血によって特徴付けられます。VWDの診断は、検査室調査によって行われます。VWFレベルと関数を評価するために、複数のアッセイが使用されます。VWD治療の主力は、VWDタイプと症状によって調整されており、抗線維溶解治療、デスモプレシン、VWF補充治療を含むことができます。VWDの女性は、月経や出産など、過剰な子宮出血のリスクもあります。標準的なVWD治療に加えて、重い月経出血をホルモンで治療することができます。産後出血のリスクを減らすには、産後期間の出産と予防の学際的な管理が必要です。VWDへのゲノムアプローチは、VWDの診断、治療、テストアッセイの選択、生殖計画、家族カウンセリングを知らせることができます。ほとんどのVWD患者は、識別可能なVWF遺伝子DNAバリアントを持っています。次世代シーケンスが急速に採用されており、VWDが既知または疑われる患者に、より包括的なVWFシーケンス情報を提供しています。

von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder. VWD is caused by deficiencies in von Willebrand factor (VWF), a critical adhesive haemostatic protein. This review provides an overview of VWD diagnosis and treatment, special considerations in treating women with VWD, and current genomic approaches to VWD. For diagnosis and treatment in VWD, an accurate diagnosis is critical to providing effective treatments, determining appropriate laboratory monitoring and for counselling the patient and family. Diagnosis of VWD begins with the clinical assessment for the bleeding phenotype, which is usually characterized by mucocutaneous and provoked bleeding. The diagnosis of VWD is then made by laboratory investigation. Multiple assays are used to assess VWF levels and functions. The mainstays of VWD treatment are tailored by VWD type and symptoms, and can include antifibrinolytic treatment, desmopressin and VWF replacement treatment. Women with VWD are also at risk for excessive uterine bleeding, such as with menses and childbirth. In addition to standard VWD treatments, heavy menstrual bleeding can be treated with hormones. Interdisciplinary management of childbirth and prophylaxis in the postpartum period are needed to reduce the risk of postpartum haemorrhage. Genomic approaches to VWD can inform VWD diagnosis, treatment, test assay selection, reproductive planning and family counselling. Most VWD patients have an identifiable VWF gene DNA variant. Next-generation sequencing is rapidly being adopted to provide more comprehensive VWF sequence information for patients with known or suspected VWD.