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自閉症（または自閉症スペクトラム障害[ASD]）は、ほとんど未知の原因の小児期の神経学的状態を頻繁に障害することです。以前に、ASDと最初の新生児スクリーニング血液検査で測定された分析物との関連があるかどうかを調査しました。ここでは、2番目の画面を探索します。一致した症例対照研究では、2010年から2012年にテキサスメディケイドシステムでASD診断を受けた3〜5歳の患者に関するデータを調べました。被験者は、2007年から2009年の新生児スクリーニング血液検査データにリンクされていました。これには、36の分析物または分析物比の値が含まれていました。3,005件のケースと6,212のコントロールでデータが利用可能でした。最も説得力のある関連性は、脂肪酸酸化分析物質のオクタノイルカルニチン（C8）およびオクタノイルカルニチン/アセチルカルニチン（C8/C2）で明らかでした。10番目と最初の分析対象者の10分の1を比較した調整済みオッズ比は、総出生、期間出生、および男性で1.42〜1.54の間でした。C8は、最初の画面結果と一致していました。有機酸分析物であるアディピルカルニチン（C6DC）は、2つのスクリーンで反対の結果を示しました。最初の画面で重要な関連性を示す他のいくつかの分析物は、2番目の画面にはそうではありませんでした。我々の結果は、いくつかのカルニチンの異常な新生児血液濃度が、発達中の脳におけるミトコンドリア機能への関与に関連する可能性がある後のASDのリスクと関連している可能性があるという証拠を提供します。
自閉症（または自閉症スペクトラム障害[ASD]）は、ほとんど未知の原因の小児期の神経学的状態を頻繁に障害することです。以前に、ASDと最初の新生児スクリーニング血液検査で測定された分析物との関連があるかどうかを調査しました。ここでは、2番目の画面を探索します。一致した症例対照研究では、2010年から2012年にテキサスメディケイドシステムでASD診断を受けた3〜5歳の患者に関するデータを調べました。被験者は、2007年から2009年の新生児スクリーニング血液検査データにリンクされていました。これには、36の分析物または分析物比の値が含まれていました。3,005件のケースと6,212のコントロールでデータが利用可能でした。最も説得力のある関連性は、脂肪酸酸化分析物質のオクタノイルカルニチン（C8）およびオクタノイルカルニチン/アセチルカルニチン（C8/C2）で明らかでした。10番目と最初の分析対象者の10分の1を比較した調整済みオッズ比は、総出生、期間出生、および男性で1.42〜1.54の間でした。C8は、最初の画面結果と一致していました。有機酸分析物であるアディピルカルニチン（C6DC）は、2つのスクリーンで反対の結果を示しました。最初の画面で重要な関連性を示す他のいくつかの分析物は、2番目の画面にはそうではありませんでした。我々の結果は、いくつかのカルニチンの異常な新生児血液濃度が、発達中の脳におけるミトコンドリア機能への関与に関連する可能性がある後のASDのリスクと関連している可能性があるという証拠を提供します。
Autism (or autism spectrum disorder [ASD]) is an often disabling childhood neurologic condition of mostly unknown cause. We previously explored whether there was an association of ASD with any analyte measured in the first newborn screening blood test. Here we explore the second screen. Our matched case-control study examined data on 3-5 year-old patients with any ASD diagnosis in the Texas Medicaid system in 2010-2012. Subjects were linked to their 2007-2009 newborn screening blood test data, which included values for 36 analytes or analyte ratios. Data were available for 3,005 cases and 6,212 controls. The most compelling associations were evident for fatty acid oxidation analytes octanoylcarnitine (C8) and octanoylcarnitine/acetylcarnitine (C8/C2). Their adjusted odds ratios comparing 10th versus first analyte deciles were between 1.42 and 1.54 in total births, term births, and males. C8 was consistent with first screen results. Adipylcarnitine (C6DC), an organic acid analyte, showed opposite results in the two screens. Several other analytes exhibiting significant associations in the first screen did not in the second. Our results provide evidence that abnormal newborn blood levels of some carnitines may be associated with risk of later ASD, possibly related to their involvement with mitochondrial function in the developing brain.
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