グリコーゲン貯蔵疾患タイプIIIAにおける修正アトキンスダイエットの有益な効果

はじめに：グリコーゲン貯蔵疾患タイプIII（GSD III）は、AGL遺伝子によってコードされたグリコーゲンデブランチング酵素の欠乏によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。2つの臨床タイプの疾患が最も一般的です。GSDIIIAには肝臓と筋肉が関与しますが、IIIBは肝臓のみに影響します。GSD IIIAの古典的な栄養管理には、断食の予防、小さな子供の高い複雑な炭水化物による頻繁な飼料、および年長の小児および成人の低炭水化物タンパク質の食事が含まれます。最近、ケトジェニックおよび修飾されたアトキンスダイエット（MAD）を含む大量の脂肪を含む食事は、GSD IIIAで好ましい結果をもたらすことが示唆されています。 方法：3〜31歳の6人の患者が、GSD IIIAが3〜7か月間狂ったことを受けました。血清グルコース、トランスアミナーゼ、クレアチンキナーゼ（CK）レベル、毛細血管ケトンレベル、および心臓パラメーターが追跡されました。 結果：すべての患者で、トランスアミナーゼレベルはMADに応じて低下しました。CKレベルの減少は、6人の患者のうち5人で検出されました。低血糖は2人の患者で明らかでしたが、食事に未調理のコーンスターチを追加することで解決されました。 結論：我々の研究は、GSD IIIAが臨床的および生化学的に狂ったように恩恵を受ける可能性があることを示しています。

INTRODUCTION: Glycogen storage disease Type III (GSD III) is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of glycogen debranching enzyme, encoded by the AGL gene. Two clinical types of the disease are most prevalent: GSD IIIa involves the liver and muscle, whereas IIIb affects only the liver. The classical dietetic management of GSD IIIa involves prevention of fasting, frequent feeds with high complex carbohydrates in small children, and a low-carb-high-protein diet in older children and adults. Recently, diets containing high amount of fat, including ketogenic and modified Atkins diet (MAD), have been suggested to have favorable outcome in GSD IIIa. METHODS: Six patients, aged 3-31 years, with GSD IIIa received MAD for a duration of 3-7 months. Serum glucose, transaminases, creatine kinase (CK) levels, capillary ketone levels, and cardiac parameters were followed-up. RESULTS: In all patients, transaminase levels dropped in response to MAD. Decrease in CK levels were detected in 5 out of 6 patients. Hypoglycemia was evident in 2 patients but was resolved by adding uncooked cornstarch to diet. CONCLUSION: Our study demonstrates that GSD IIIa may benefit from MAD both clinically and biochemically.