イラク・クルディスタンのエルビル州におけるα-サラセミア変異の分子スペクトル

α-サラセミアは、α-グロビン鎖合成の速度が基礎となるα-グロビン変異（S）に基づいて減少または存在するヘモグロビン（HB）構造の世界的に一般的な遺伝性障害です。この研究は、α-グロビン遺伝子変異のスペクトルを定義し、α-サラセミアキャリアのグループ内で相対頻度を評価することを目的としています。原因不明の低色素症とミクロサイトーシスの合計96人の若い被験者が募集されました。それらは、エルビルの婚前胚葉障害スクリーニングおよび遺伝カウンセリングセンターから紹介されました。すべての被験者は、多重PCRと逆ハイブリダイゼーションを使用して、21の一般的なα-グロビン遺伝子変異について遺伝的にテストされました。84のキャリア被験者で6つの異なるα-グロビン遺伝子変異と9つの異なる遺伝子型が検出されました。彼らの平均HBは12.9（±1.29）g/dLであり、そのうち49人の被験者（58.3％）が正常なHBレベルを持っていました。最も頻繁に遭遇する変異は、-α3.7欠失（62.86％）とα2-5NT変異（20％）でした。削除は、変異した対立遺伝子の71.43％で遭遇しました。最も一般的に観察された遺伝子型は、-α3.7/αα（46.43％）であり、その後に-α3.7/-α3.7およびα -5NTα/αα遺伝子型（各10.72％）が続きました。αPoly-A1α/ααおよび-α3.7/-α-5NTα遺伝子型のキャリアは、他のほとんどの遺伝子型のキャリアと比較して、HB、平均細胞体積、および平均細胞HB値を示しました。私たちの集団では、α-グロビン変異のスペクトルは限られた数の変異に限定されていました。

α-Thalassemia is a globally prevalent genetic disorder of hemoglobin (Hb) structure where the rate of α-globin chain synthesis is reduced or absent based on the underlying α-globin mutation(s). This study aimed to define the spectrum of α-globin gene mutations and assess their relative frequency within a group of α-thalassemia carriers. A total of 96 young subjects with unexplained hypochromia and microcytosis were recruited. They were referred from the premarital hemoglobinopathy screening and genetic counseling center in Erbil. All subjects were genetically tested for 21 common α-globin gene mutations using multiplex PCR and reverse hybridization. Six different α-globin gene mutations and nine different genotypes were detected in 84 carrier subjects. Their mean Hb was 12.9 (± 1.29) g/dL, of whom 49 subjects (58.3%) had a normal Hb level. The two most frequently encountered mutations were -α3.7 deletion (62.86%) and α2-5nt mutation (20%). Deletions were encountered in 71.43% of the mutated alleles. The most commonly observed genotype was -α3.7/αα (46.43%), followed by -α3.7/-α3.7 and α-5ntα/αα genotypes (10.72% each). Carriers of αpoly-A1α/αα and -α3.7/-α-5ntα genotypes showed significantly lower Hb, mean cell volume, and mean cell Hb values comparing to carriers of most other genotypes. In our population, the spectrum of α-globin mutations was confined to a limited number of mutations with deletions being mostly observed.