脊髄筋萎縮症の患者の診断検査

脊髄性筋萎縮症の診断遺伝子検査は、罹患者の早期診断を確立する上で鍵となります。この常染色体劣性疾患のリスクがある人については、両親の出生前保因者検査とその後の胎児のホモ接合性 SMN1 遺伝子欠失の検査、および新生児スクリーニングを行うことで、罹患している人の大部分を症状の発症前に特定することができます。症状に大きな影響を与え、生活の質を改善する標的治療が現在利用可能になっているため、症状を呈している患者はできるだけ早く遺伝的に確認される必要があります。

Diagnostic genetic testing for spinal muscular atrophy is key in establishing early diagnosis for affected individuals. Prenatal carrier testing of parents with subsequent testing of the fetus for homozygous SMN1 gene deletion in those at risk of this autosomal recessive disorder as well as newborn screening can identify the vast majority of affected individuals before the onset of symptoms. Patients presenting symptomatically must be genetically confirmed as soon as possible because targeted treatments are now available that profoundly impact symptoms and improve quality of life.