Klinefelter Syndrome Mosaicisic 46、xx/47、xxy：新しいケースと文献レビュー

Klinefelter症候群（KS）のほとんどの症例には、47、xxy核型があります。46、XX/47、XXY KSの最初の症例を報告しました。その性器の曖昧さは、性発達のモザイシズムと卵巣障害（OT-DSD）の出生後確認とともに出生前に検出されました。余分なX染色体の父親の起源は、トリオ細胞質単一ヌクレオチド多型アレイを使用して同定されました。追加の18症例もレビューされました。46、XX/47、XXYの臨床症状は、乳児期の曖昧な性器や、環状血尿症の有無にかかわらず婦人科拡大を含む2つの年齢のピークと年齢に依存し、青年期には陰嚢の痛みと腫瘤を残しました。46、XXは、末梢血と生殖腺組織の両方で主要な核型です。生殖細胞腫瘍のリスクは、これらの個人の生涯を通じて非常に高いです。46、XX/47、XXYモザイクの個人は、単純なモザイクKS以外のOT-DSDとしてより扱われるべきです。学際的なアプローチと長期監視が必要です。

Most cases of Klinefelter syndrome (KS) have 47,XXY karyotype. We reported the first case of 46,XX/47,XXY KS whose genital ambiguity was detected prenatally with postnatal confirmation of the mosaicism and ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD). The paternal origin of the extra X chromosome was identified using trio cytogenomic single-nucleotide polymorphism array. Additional 18 cases were also reviewed. The clinical presentation of 46,XX/47,XXY is age-dependent with two age peaks, including ambiguous genitalia during infancy and gynecomastia with or without cyclical hematuria and left scrotal pain and mass in adolescence. The 46,XX is the predominant karyotype both in peripheral blood and gonadal tissue. The risk of germ cell tumor is very high throughout life in these individuals. Individuals with 46,XX/47,XXY mosaicism should be treated more as OT-DSD other than a simple mosaic KS. A multidisciplinary approach and long-term monitoring are necessary.