オクロノーシスによる子宮頸部骨髄障害：術中の疑い

バックグラウンドアルカプトン尿（AKU）は、均一性酸オキシダーゼの欠乏によって引き起こされるまれな代謝疾患であり、骨、靭帯、腱などの組織における均質性酸暗い色素の蓄積につながります。オクロノーシスと呼ばれるこの状態の長期期間は、脊椎と大きな関節を含む変性関節症をもたらす可能性があります。症例報告このレポートは、慢性首と腰痛を呈している55歳のヨルダンの女性について説明しています。歴史、身体検査、および放射線学的イメージングは、頸部骨髄障害と腰椎の変性を示しました。2レベルの前部頸部椎間板切除術と融合は正常に行われました。術中に、頸部椎間板は黒であることが観察され、アルカプトン尿の診断が示唆され、後に遺伝子検査によって確認されました。詳細な歴史と身体検査により、AKUの古典的な特徴がないことが明らかになりました。結論黒椎間板材料の術中検出は、特に古典的な臨床的特徴を持っていなかった怠dolな患者において、AKUを診断するためのさらなる検査が必要であることを示唆しています。外科的管理は、オクロノーシスによる子宮頸部骨髄障害患者の転帰を改善する可能性があります。

BACKGROUND Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic disease caused by a deficiency in homogentisic acid oxidase, which leads to the accumulation of homogentisic acid dark pigments in tissues such as bones, ligaments, and tendons. Long-term duration of this condition, termed ochronosis, can result in degenerative arthropathy involving the spine and large joints. CASE REPORT This report describes a 55-year-old Jordanian woman presenting with chronic neck and lower back pain. History, physical examination, and radiological imaging indicated cervical myelopathy and lumbar spine degeneration. Two-level anterior cervical discectomy and fusion was performed successfully. Intra-operatively, the cervical discs were observed to be black, suggesting a diagnosis of alkaptonuria, which was later confirmed by genetic testing. A detailed history and physical examination revealed the absence of classical features of AKU. CONCLUSIONS Intraoperative detection of black disc material suggests the need for further tests to diagnose AKU, especially in indolent patients who did not have classical clinical features. Surgical management may improve outcomes in patients with cervical myelopathy due to ochronosis.