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メラノコルチン1受容体（MC1R）遺伝子は、メラニン細胞の色素産生を制御する候補の機能遺伝子です。この研究の目的は、多型を特定し、MC1R遺伝子が韓国の在来アヒルを含むアヒルの品種における羽毛色の色に対する効果を調査することでした。当初、7つのアヒルの品種の34人が配列決定され、12の多型が得られました。コード領域の5つの単一ヌクレオチド多型（SNP）は非同義であり、アミノ酸の変化に対応する変異がありました。これらのうち、4つのSNPは、同じ7つのアヒルの品種の264個の個人におけるポリメラーゼ連鎖反応断片的長さの多型法を使用して遺伝子型にされました。Fisherの正確なテストは、MC1R遺伝子多型と羽毛の色の変動との間の可能な関係を特定するために実施されました。4つの非同義SNP、c.52a> g（p.lys18glu）、およびc.376 a> g（p.ile126val）、c.409g> a（p.ala137thr）、c.649c> t（p.arg217cys）、羽毛色の表現型に基づいて、2つの推定された遺伝子型（E /EおよびE+ /E+）に関連していました。さらに、Haplotype AAGCがNageswari Duck品種で最も高い頻度を示したMC1R遺伝子ハプロタイプを再構築し、拡張された黒い表現型を提示します。我々の結果は、この研究で特定された多型を使用して、アジアのアヒルの品種の羽色の色の変動との関連を探ることができることを示しています。
メラノコルチン1受容体（MC1R）遺伝子は、メラニン細胞の色素産生を制御する候補の機能遺伝子です。この研究の目的は、多型を特定し、MC1R遺伝子が韓国の在来アヒルを含むアヒルの品種における羽毛色の色に対する効果を調査することでした。当初、7つのアヒルの品種の34人が配列決定され、12の多型が得られました。コード領域の5つの単一ヌクレオチド多型（SNP）は非同義であり、アミノ酸の変化に対応する変異がありました。これらのうち、4つのSNPは、同じ7つのアヒルの品種の264個の個人におけるポリメラーゼ連鎖反応断片的長さの多型法を使用して遺伝子型にされました。Fisherの正確なテストは、MC1R遺伝子多型と羽毛の色の変動との間の可能な関係を特定するために実施されました。4つの非同義SNP、c.52a> g（p.lys18glu）、およびc.376 a> g（p.ile126val）、c.409g> a（p.ala137thr）、c.649c> t（p.arg217cys）、羽毛色の表現型に基づいて、2つの推定された遺伝子型（E /EおよびE+ /E+）に関連していました。さらに、Haplotype AAGCがNageswari Duck品種で最も高い頻度を示したMC1R遺伝子ハプロタイプを再構築し、拡張された黒い表現型を提示します。我々の結果は、この研究で特定された多型を使用して、アジアのアヒルの品種の羽色の色の変動との関連を探ることができることを示しています。
The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene is a candidate functional gene that controls the pigment production in melanocytes. The aim of this study was to identify polymorphisms and investigate the effect of the MC1R gene on plumage coloration in duck breeds, including Korean native ducks. Initially, 34 individuals from seven duck breeds were sequenced, obtaining 12 polymorphisms. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the coding region were non-synonymous, with mutations corresponding to amino acid changes. Among these, four SNPs were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method in 264 individuals from same seven duck breeds. Fisher's exact test was conducted to identify possible relationships between the MC1R gene polymorphisms and plumage color variations. Four non-synonymous SNPs, c.52A>G (p.Lys18Glu), and c.376 A>G (p.Ile126Val), c.409G>A (p.Ala137Thr) and c.649C>T (p.Arg217Cys), were associated with the two deduced genotypes (i.e., E/E and e+ /e+) based on plumage color phenotypes. In addition, we reconstructed MC1R gene haplotypes, where the haplotype AAGC showed its highest frequency in Nageswari duck breed, which presents an extended black phenotype. Our results indicate that the identified polymorphisms by this study can be used to explore associations with plumage color variations in Asian duck breeds.
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