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背景：慢性骨髄性白血病（CML）の遺伝的変化は十分に確立されていますが、まれな融合転写産物または複雑なバリアント転座の場合には課題が続いています。ここでは、E14A3 BCR-ABL1転写産物とT（9; 22; 12）バリアントフィラデルフィア（PH）染色体を備えたCML患者を提示します。 方法：染色体異常と遺伝子融合を特定するために、細胞遺伝学的分析と蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を実施しました。まれな融合転写産物は、逆転写 - ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）によって検証されました。ブレークポイントは、それぞれOxford Nanopore Technologies（ONT）（Oxford、UK）とSangerシーケンスを使用して特徴付けられ、検証されました。 結果：核型は、転座T（9; 22; 12）（Q34; Q11.2; Q24）[20]を示し、魚は40％陽性BCR-ABL1融合信号を示しました。RT-PCRは、E14A3タイプの融合転写産物を提案しました。ONTシーケンス分析により、転座ブレークポイントの特定の位置が特定されました：CHR22：23633040-CHR9：133729579、CHR12：121567595-CHR22：24701405。患者は、イマチニブ療法の3ヶ月後に分子寛解を達成しました。 結論：本研究では、ナノポアのシーケンスが有効な戦略として示されており、非定型の構造的変動を伴う特別な臨床症例ではブレークポイントを正確に特徴付けることができます。E14A3転写産物のCML患者は、ここでレビューするように、チロシンキナーゼ阻害剤ERAで良好な臨床経過を抱える可能性があります。
背景：慢性骨髄性白血病（CML）の遺伝的変化は十分に確立されていますが、まれな融合転写産物または複雑なバリアント転座の場合には課題が続いています。ここでは、E14A3 BCR-ABL1転写産物とT（9; 22; 12）バリアントフィラデルフィア（PH）染色体を備えたCML患者を提示します。 方法：染色体異常と遺伝子融合を特定するために、細胞遺伝学的分析と蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を実施しました。まれな融合転写産物は、逆転写 - ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）によって検証されました。ブレークポイントは、それぞれOxford Nanopore Technologies（ONT）（Oxford、UK）とSangerシーケンスを使用して特徴付けられ、検証されました。 結果：核型は、転座T（9; 22; 12）（Q34; Q11.2; Q24）[20]を示し、魚は40％陽性BCR-ABL1融合信号を示しました。RT-PCRは、E14A3タイプの融合転写産物を提案しました。ONTシーケンス分析により、転座ブレークポイントの特定の位置が特定されました：CHR22：23633040-CHR9：133729579、CHR12：121567595-CHR22：24701405。患者は、イマチニブ療法の3ヶ月後に分子寛解を達成しました。 結論：本研究では、ナノポアのシーケンスが有効な戦略として示されており、非定型の構造的変動を伴う特別な臨床症例ではブレークポイントを正確に特徴付けることができます。E14A3転写産物のCML患者は、ここでレビューするように、チロシンキナーゼ阻害剤ERAで良好な臨床経過を抱える可能性があります。
BACKGROUND: The genetic changes in chronic myeloid leukaemia (CML) have been well established, although challenges persist in cases with rare fusion transcripts or complex variant translocations. Here, we present a CML patient with e14a3 BCR-ABL1 transcript and t(9;22;12) variant Philadelphia (Ph) chromosome. METHODS: Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed to identify the chromosomal aberrations and gene fusions. Rare fusion transcript was verified by a reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). Breakpoints were characterized and validated using Oxford Nanopore Technologies (ONT) (Oxford, UK) and Sanger sequencing, respectively. RESULTS: The karyotype showed the translocation t(9;22;12)(q34;q11.2;q24) [20] and FISH indicated 40% positive BCR-ABL1 fusion signals. The RT-PCR suggested e14a3 type fusion transcript. The ONT sequencing analysis identified specific positions of translocation breakpoints: chr22:23633040-chr9:133729579, chr12:121567595-chr22:24701405, which were confirmed using Sanger sequencing. The patient achieved molecular remission 3 months after imatinib therapy. CONCLUSIONS: The present study indicates Nanopore sequencing as a valid strategy, which can characterize breakpoints precisely in special clinical cases with atypical structural variations. CML patients with e14a3 transcripts may have good clinical course in the tyrosine kinase inhibitor era, as reviewed here.
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