Rohhad症候群 - まだ認識されていない小児肥満：3つの症例の報告

低換気、視床下部機能障害、および自律神経機能障害（ROHHAD）による迅速な肥満は、まれで潜在的に致命的な小児症候群です。ケースプレゼンテーションギリシャのRohhad-Syndromeの3つの症例について説明します。主な症状と初期の症状は、5、2、および3歳での過度の急速な体重増加でした。肥満の発症から数年後、患者は、さまざまな内分泌の異常（それぞれ9、8、および6.8年）、自律神経分解、そして最後に肺胞低換気（それぞれ14。6年、8年および7.8年）を伴う視床下部機能障害を発症しました。Rohhad-Syndromeの診断に。結論症候群の希少性、さまざまな症状の症状、および特定の診断テストの欠如は、なぜ私たちの国から以前の症例が報告されていないのかを説明できます。肥満の急速な発症は過小評価され、患者は他のより一般的な肥満症候群と誤診されました。したがって、医師がRohhad-Syndromeの患者を特定するのを支援するためのアンケートを提案します。

Objectives Rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic dysfunction, and autonomic dysregulation (ROHHAD) is a rare, potentially fatal, pediatric syndrome. Case presentations We describe three cases of ROHHAD-syndrome in Greece. The main and earliest symptom was the excessive and rapid weight gain at 5, 2, and 3 years of age. Years after the onset of obesity, the patients developed hypothalamic dysfunction with various endocrinological abnormalities (at 9, 8, and 6.8 years, respectively), autonomic dysregulation and finally, alveolar hypoventilation (at 14.6, 8, and 7.8 years, respectively), leading to the diagnosis of ROHHAD-syndrome. Conclusions The rarity of the syndrome, the variable symptoms' presentation, and the lack of specific diagnostic tests could explain why no previous cases have been reported from our country. The rapid onset of obesity was underestimated, and the patients were misdiagnosed with other more common obesity syndromes. Therefore, we propose a questionnaire to help physicians identify patients with ROHHAD-syndrome.