Cancer Prsweb：2つの独立したバイオバンクでの主要ながん特性とその評価のポリジェニックリスクスコアを備えたオンラインリポジトリ

多遺伝子リスクスコア（PRSS）の研究に関する科学的協力を促進するために、3つのゲノムワイド関連研究（GWASS）要約統計を統合する35の一般的ながん特性の広範なPRSオンラインリポジトリを作成しました：公開されたGWASS、NHGRI-EBI GWASカタログ、および英国のバイオバンクベースのGWASS。私たちのフレームワークは、これらの要約統計を、リンケージの不均衡剪定/P値のしきい値（固定またはデータ適合性のしきい値）およびペナルティ化されたゲノム全体の効果サイズの重み付けなどのさまざまなアプローチを使用してPRSに凝縮します。2つのバイオバンクのPRSを評価しました：ミシガン州ゲノミクスイニシアチブ（MGI）、ミシガン医学の縦断的バイオリーポンシトリーの取り組み、および人口ベースの英国バイオバンク（UKB）。各PRSコンストラクトについて、予測パフォーマンスと差別に関する措置を提供します。PRS評価に加えて、Cancer-Prswebプラットフォームは、予測PRSSのコンストラクトダウンロードおよびフェノーム全体のPRS関連研究結果（PRS-PHEWAS）を機能させます。この統合されたプラットフォームがPRS関連のがん研究を加速することを期待しています。

To facilitate scientific collaboration on polygenic risk scores (PRSs) research, we created an extensive PRS online repository for 35 common cancer traits integrating freely available genome-wide association studies (GWASs) summary statistics from three sources: published GWASs, the NHGRI-EBI GWAS Catalog, and UK Biobank-based GWASs. Our framework condenses these summary statistics into PRSs using various approaches such as linkage disequilibrium pruning/p value thresholding (fixed or data-adaptively optimized thresholds) and penalized, genome-wide effect size weighting. We evaluated the PRSs in two biobanks: the Michigan Genomics Initiative (MGI), a longitudinal biorepository effort at Michigan Medicine, and the population-based UK Biobank (UKB). For each PRS construct, we provide measures on predictive performance and discrimination. Besides PRS evaluation, the Cancer-PRSweb platform features construct downloads and phenome-wide PRS association study results (PRS-PheWAS) for predictive PRSs. We expect this integrated platform to accelerate PRS-related cancer research.