エチオピアの子供におけるセリアック病のHLA-DQリスク遺伝子型の分布

セリアック病患者のほとんどは、HLA-DQA1*05：01-DQB1*02（DQ2.5）またはDQA1*03：01-DQB1*03：02（DQ8）のいずれかで陽性です。残りの患者は通常DQA1*02：01-DQB1*02（DQ2.2）キャリアです。これらのHLA-DQA1-DQB1ハプロタイプの高頻度を持つ集団のスクリーニングは、セリアック病の有病率1％から3％の有病率を報告しています。目的は、エチオピアの子供のセリアック病のHLA-DQリスクハプロタイプの有病率を決定することでした。エチオピアのオロミア地域からの1193人の子供から収集された乾燥した血液斑は、非対称ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）とその後の対立遺伝子特異的プローブのハイブリダイゼーションを使用して、HLA-DQA1およびDQB1ジェノタイピングについて遺伝子型を展開しました。参考文献として、2000年、スウェーデンの一般集団からランダムに選択された以前にHLAジェノタイプの子供が含まれていました。DQ2.2は最も一般的なハプロタイプであり、エチオピアの子供の15.3％で見られ、スウェーデンの参照の6.7％と比較して高かった（p <.0001）。この発見とは対照的に、DQ2.5とDQ8はエチオピアの子供の9.7％と6.8％で発生しましたが、それぞれスウェーデンの参照の12.8％と13.1％と比較して頻度が低かった（p <.0001）。DQA1*05-DQB1*03：01によってコードされたDQ2.5-Trans遺伝子型は、エチオピアの子供の3.6％で発生しました。ただし、中程度から非常にリスクの高いHLA遺伝子型を持つ子供が一緒にグループ化された場合、エチオピアの子供とスウェーデンの参照（27.4％対29.0％）に違いはありませんでした（p = .3504）。セリアック病のHLAリスクハプロタイプの頻度は、エチオピアとスウェーデンの子供で非常に似ています。この重要な発見は、エチオピアのセリアック病の子供の将来のスクリーニングに役立ちます。

Most patients with celiac disease are positive for either HLA-DQA1*05:01-DQB1*02 (DQ2.5) or DQA1*03:01-DQB1*03:02 (DQ8). Remaining few patients are usually DQA1*02:01-DQB1*02 (DQ2.2) carriers. Screenings of populations with high frequencies of these HLA-DQA1-DQB1 haplotypes report a 1% to 3% celiac disease prevalence. The aim was to determine the prevalence of HLA-DQ risk haplotypes for celiac disease in Ethiopian children. Dried blood spots collected from 1193 children from the Oromia regional state of Ethiopia were genotyped for HLA-DQA1 and DQB1 genotyping using an asymmetric polymerase chain reaction (PCR) and a subsequent hybridization of allele-specific probes. As references, 2000 previously HLA-genotyped children randomly selected from the general population in Sweden were included. DQ2.2 was the most common haplotype and found in 15.3% of Ethiopian children, which was higher compared with 6.7% of Swedish references (P < .0001). Opposed to this finding, DQ2.5 and DQ8 occurred in 9.7% and 6.8% of Ethiopian children, which were less frequent compared with 12.8% and 13.1% of Swedish references, respectively (P < .0001). The DQ2.5-trans genotype encoded by DQA1*05-DQB1*03:01 in combination with DQ2.2 occurred in 3.6% of Ethiopian children, which was higher compared with 1.3% of Swedish references (P < .0001). However, when children with moderate high to very high-risk HLA genotypes were grouped together, there was no difference between Ethiopian children and Swedish references (27.4% vs 29.0%) (P = .3504). The frequency of HLA risk haplotypes for celiac disease is very similar in Ethiopian and Swedish children. This finding of importance will be useful in future screening of children for celiac disease in Ethiopia.