神経線維腫症の子供の片側性眼動脈および内頸動脈狭窄による網膜血管異常を伴う眼虚血性症候群の診断と臨床経過1型：症例報告

背景：神経線維腫症1型（NF1）は、一般的に神経線維腫を引き起こす遺伝性疾患ですが、未知のメカニズムのさまざまな形態の血管狭窄、閉塞、血管異常に関連することがあることが報告されています。しかし、同時に眼動脈狭窄と内頸動脈狭窄を伴う症候性症例は、NF1の子供の非常にまれな病因です。このレポートでは、このまれな小児ケースのさまざまなイメージングモダリティを使用して診断と観察を実行しました。 症例の提示：NF1と診断された6歳の少女は、右目に徐々に視覚喪失を示しました。最良の矯正視力（BCVA）は20/40 ODであり、両眼で眼圧（IOP）は正常でした。曲がりくねった容器と視神経乳頭の薄い網膜血管異常が右眼底で観察されました。ワイドフィールドフルオレセイン血管造影により、血管新生の複数の部位と末梢網膜の大きな非灌流領域が明らかになりました。光コヒーレンス断層撮影血管造影は、右目に網膜血管の異常を示し、左目と右眼の間の内側の網膜の厚さと血流シグナルの違いを明らかにしました。レーザースペックルフローグラフィは、脈絡膜の血流が右目で大幅に減少したことを示しました。脳血管造影は、右眼動脈が全体で著しく狭くなっていることを明らかにしました。さらに、磁気共鳴血管造影により、眼球動脈が眼科で著しく狭くなっていることが明らかになりました。NF1の網膜血管異常と眼虚血症候群を伴う眼動脈および内頸動脈狭窄を診断しました。IOPは、軽度の硝子体出血に加えて血管新生緑内障のために35 mmHgに増加したため、硝子体内ベバシズマブ注射後に汎網膜光凝固を実施しました。治療後、IOPは正常化しましたが、BCVAは20/100 ODに減少しました。動脈スピン標識は、正常な脳の血流を示しました。現在、患者は慎重に監視されています。 結論：NF 1の子供の複数の動脈狭窄による眼虚血症候群の診断と治療について説明しました。さまざまな画像モダリティの利用は、複雑な病因の診断に役立ちました。ただし、この場合、脳神経外科による直接的な介入は不可能であるため、将来治療は非常に困難になると予想されます。

BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary disease that causes neurofibromas generally, but it has been reported to sometimes be associated with various forms of blood vessel stenosis, occlusion and vascular abnormalities of unknown mechanism. However, a symptomatic case with simultaneous ophthalmic artery stenosis and internal carotid artery stenosis is an extremely rare pathogenesis in a child with NF1. In this report, we performed the diagnosis and observation using various imaging modalities for this rare pediatric case. CASE PRESENTATION: A 6-year-old girl diagnosed with NF1 presented with gradual visual loss in the right eye. Best corrected visual acuity (BCVA) was 20/40 OD and the intraocular pressure (IOP) was normal in both eyes. Retinal vascular abnormalities with tortuous vessels and optic disc pallor were observed in the right fundus. Widefield fluorescein angiography revealed multiple sites of neovascularization and a large non-perfusion area in the peripheral retina. Optical coherence tomography angiography showed retinal vascular abnormalities in the right eye and revealed differences in inner retinal thickness and blood flow signal between the left and right eyes. Laser speckle flowgraphy showed that chorioretinal blood flow was significantly decreased in the right eye. Cerebral angiography revealed the right ophthalmic artery was significantly narrowed throughout. In addition, Magnetic resonance angiography revealed that the right internal carotid artery was significantly narrowed in the ophthalmic segment. We diagnosed ophthalmic artery and internal carotid artery stenosis with retinal vascular abnormalities and ocular ischemic syndrome in NF1. Because IOP increased to 35 mmHg, due to neovascular glaucoma in addition to mild vitreous hemorrhage occurred, panretinal photocoagulation was performed after intravitreal bevacizumab injection. After treatments, IOP normalized, but BCVA decreased to 20/100 OD. Arterial spin labeling showed normal cerebral blood flow. The patient is currently being carefully monitored. CONCLUSIONS: We have described the diagnosis and treatment of ocular ischemic syndrome due to multiple arteries stenosis in a child with NF 1. Utilization of various imaging modalities was helpful in diagnosing the complicated pathogenesis. However, since direct intervention by neurosurgery is not possible in this case, it is expected that treatment will be extremely difficult in the future.