ドルーゼンとパキドルセン：定義、病因、および臨床的意義

胸腺疾患スペクトルには、中央漿液性絨毛膜炎症（CSC）、ポリポイド脈絡膜血管障害（PCV）、および脂肪葉新血管障害または麻痺性I型黄斑生成（MNV）を含む7つの主要な網膜症状が含まれます。ドルーゼンは、補体タンパク質、エステル化および非エステリファイ化コレステロール、アポリポタンパク質、炭水化物、および網状網膜上皮（RPE）の上、またはRPEおよびブルーチの膜の間で構成される細胞外破片の焦点の黄色の堆積物です。Drusenは進行した加齢黄斑変性症（AMD）の必須疾患前駆体ですが、新しいエンティティ「Pachydrusen」は、Pachychoroidスペクトルを構成するいくつかのエニタイトに関連していることが確認されています。表現型、遺伝子型、および病因の観点から、ソフトドルーゼン、pseudodrusen、およびpachydrusenの間に正確な違いが何であるかを決定する必要があります。これらの領域での知識を改善することは、特にAMDや貧血障害の疾患予測のように、それらの臨床的意義に対する理解を必然的に改善するでしょう。PCVがAMDのサブタイプであるかどうかは議論の余地があります。さまざまな種類のドルーゼンの病因を理解することは、胸葉に関連する1型MNVの表現型および/または遺伝子型がAMDに関連する1型MNVに類似しているかどうかに対処するのに役立つ可能性があります。さらに、Pachydrusenは2つの胸腺疾患、CSCとPCVをリンクしているため、CSCが将来の研究における初期段階またはPCVの予測因子であるかどうかを調査することも非常に興味深いものです。このレビューでは、臨床診療と最新の公開されたエビデンスに基づいた文献を共有して、Pachychoroid Spectrum障害の新しいメンバーであるDrusenとPachydrusenの形態、病因、および臨床的意義の違いと類似性を強調します。

The pachychoroid disease spectrum encompasses seven major retinal conditions including central serous chorioretinopathy (CSC), polypoidal choroidal vasculopathy (PCV), and pachychoroid neovasculopathy or type I macular neovascularisation (MNV) secondary to chronic persistent thickening and dysfunction of the choroidal vasculature. Drusen are focal yellow-white deposits of extracellular debris, which consist of complement proteins, esterified and nonesterified cholesterol, apolipoproteins, carbohydrates, and trace elements, above the retinal pigment epithelium (RPE) or between the RPE and Bruch's membrane. Although drusen are an essential disease precursor of advanced age-related macular degeneration (AMD), a new entity "pachydrusen" has been identified to be associated with some of the enitites that constitute the pachychoroid spectrum. It remains to be determined what the exact differences are between soft drusen, pseudodrusen, and pachydrusen in terms of phenotype, genotype, and pathogenesis. Improving our knowledge in these areas will inevitably improve our understanding of their clinical significance especially as in disease prediction in AMD and the pachychroid spectrum disorders. It remains controversial whether PCV is a subtype of AMD. Understanding the pathogenesis of different types of drusen may also help in addressing if phenotype and/or genotype of type 1 MNV associated with pachychoroid are similar to type 1 MNV related to AMD. Furthermore, because pachydrusen links two pachychoroid diseases, CSC and PCV, it is also of great interest to investigate if CSC is an early stage or a predictor of PCV in future research. In this review, we share our experience in clinical practice and the latest published evidence-based literature to emphasize the differences and similarities in morphology, pathogenesis, and clinical significance of drusen and pachydrusen, a new member of the pachychoroid spectrum disorders.