ヒトゲノムにおけるDNAパリンドロームの参照カタログと1000ゲノムのそれらの変動

DNAのパリンドロームは言語のパリンドロームのようなものですが、逆方向に読むと、順方向シーケンスの補完です。効果的に、シーケンスの2つの半分は、DNAの二重鎖のように、その中間点から互いに補完します。パリンドロムは、ヒトゲノム全体に分布しており、遺伝子発現と調節に重要な役割を果たします。パリンドローム変異は、神経障害、精神遅滞、さまざまな癌などの多くのヒト疾患に関連しています。この作業では、ヒトゲノムのパリンドローム配列を計算して分析し、1000ゲノムデータを使用して個人ゲノムの保存を研究しました。パリンドロムの約30％が変動を示すことがわかりました。その一部はまれなバリアントによって引き起こされます。パリンドローム領域における疾患/形質関連単一ヌクレオチド多型の分析は、疾患関連のリスクバリアントが他の領域よりもパリンドロミク領域に存在する可能性が14倍高いことを示した。参照ゲノムと1000ゲノムのパリンドロームのカタログは、各ゲノムのバリエーションの詳細を記録して、将来のリソースとして機能し、疾患または特性に関連する統計的に有意なパリンドロームのバリエーションを特定する遡及的な全ゲノム研究として機能します。疾患メカニズムにおける役割。

A palindrome in DNA is like a palindrome in language, but when read backwards, it is a complement of the forward sequence; effectively, the two halves of a sequence complement each other from its midpoint like in a double strand of DNA. Palindromes are distributed throughout the human genome and play significant roles in gene expression and regulation. Palindromic mutations are linked to many human diseases, such as neuronal disorders, mental retardation, and various cancers. In this work, we computed and analyzed the palindromic sequences in the human genome and studied their conservation in personal genomes using 1000 Genomes data. We found that ~30% of the palindromes exhibit variation, some of which are caused by rare variants. The analysis of disease/trait-associated single-nucleotide polymorphisms in palindromic regions showed that disease-associated risk variants are 14 times more likely to be present in palindromic regions than in other regions. The catalog of palindromes in the reference genome and 1000 Genomes is being made available here with details on their variations in each individual genome to serve as a resource for future and retrospective whole-genome studies identifying statistically significant palindrome variations associated with diseases or traits and their roles in disease mechanisms.