睡眠障害の呼吸のまれな原因：Rohhad症候群

低換気、視床下部機能障害、および自律神経機能障害（ROHHAD）症候群による迅速な発症肥満。まれですが重要な障害です。睡眠障害の呼吸は、肥満の開始時またはその後に発生する可能性があります。診断のための疾患固有の検査はまだ利用できません。神経脈頂腫瘍（神経節腫、神経節腫瘍腫）は、患者の40％で報告されています。私たちの研究では、私たちの病院からRohhad症候群を患っていると診断された3人の患者が提示されています。患者の視床下部機能の評価において、そのうちの1人は成長ホルモン欠乏症と高プロラクチン血症を患っていました。不規則な水バランスを反映した再発性高ナトリウム血症は、別のもので検出されました。患者の1人は異常な瞳孔反射と心拍数の不規則性を有し、別の患者は自律神経機能障害として過度の発汗をしました。患者の1人は、Rohhad症候群に伴う傍脳脊髄輪郭と診断されました。睡眠障害の呼吸クリニック診断があったため、すべての患者で非侵襲的換気治療が開始されました。Rohhad症候群は、複数の臓器系に影響を与える可能性があるため、学際的なチームアプローチに値します。これらの患者では、早期に決定された睡眠障害の呼吸である必要があり、罹患率と死亡率を減らすためにすぐに適切な治療を開始する必要があります。

Rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic dysfunction, and autonomic dysregulation (ROHHAD) syndrome; is a rare but crucial disorder. Sleep-disordered breathing can occur at the beginning or after of obesity. A disease-specific test for diagnosis is not yet available. Neural crest tumors (ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma) have been reported in 40% of patients. In our study, three patients diagnosed as having ROHHAD syndrome are presented from our hospital. In the evaluation of the hypothalamic functions of the patients, one of them had growth hormone deficiency and hyperprolactinemia; recurrent hypernatremia reflecting irregular water balance was detected in another. One of the patients had abnormal pupil reflex and heart rate irregularity while another had excessive sweating as autonomic dysfunction. One of the patients was diagnosed with paravertebral ganglioma accompanying ROHHAD syndrome. Non-invasive ventilation treatment was started in all patients because there was a sleep-disorder breathing clinic diagnosis. ROHHAD syndrome deserves a multidisciplinary team approach as it can affect more than one organ system. In these patients, should be sleep-disorder breathing determined early and appropriate treatment should be initiated immediately to reduce morbidity and mortality.