脳腫瘍の10年後の腎腫瘍を伴うラブドイド腫瘍の素因症候群

脳腫瘍の10年後に発症した腎腫瘍を伴うラブドイド腫瘍の素因症候群の症例を報告します。2歳の少年は、第4脳室にある脳腫瘍の総切除を受け、補助化学療法と放射線療法を受けました。11歳で腎腫瘍が発見され、腎摘出術が行われました。彼は現在、術後療法なしで2年以上疾患の証拠なしで生きています。組織学的に、ラブドイド細胞は脳腫瘍と腎腫瘍の両方で観察されました。SMARCB1（INI1とも呼ばれる）の発現の喪失は、両方の腫瘍細胞の核で発見されました。遺伝子検査により、腎腫瘍におけるSMARCB1エクソン5の病原性変異体と脳腫瘍のSMARCB1エクソン9が明らかになりました。さらに、SMARCB1遺伝子座を含む22q11.21-Q11.23のヘテロ接合の欠失は両方の腫瘍によって共有され、この欠失は正常な末梢血で特定されました。組織病理学的および遺伝的所見を考慮して、私たちの症例は、腎臓の非定型テラトイド/ラブドイド腫瘍および遅発性ラブドイド腫瘍を伴うラブドイド腫瘍の素因症候群と見なされました。

We report a case of rhabdoid tumor predisposition syndrome with a renal tumor developing 10 years after a brain tumor, which demonstrated an unexpectedly favorable outcome. A 2-year-old boy underwent gross total resection of a brain tumor located in the fourth ventricle, and received adjuvant chemotherapy and radiotherapy. At the age of 11 years, a renal tumor was found and nephrectomy was performed. He is currently alive without evidence of disease over 2 years without postoperative therapy. Histologically, rhabdoid cells were observed in both brain and renal tumors. Loss of SMARCB1 (also known as INI1) expression was found in the nucleus of both tumor cells. Genetic testing revealed pathogenic variants of SMARCB1 exon 5 in the renal tumor and SMARCB1 exon 9 in the brain tumor. In addition, heterozygous deletion of 22q11.21-q11.23 containing the SMARCB1 locus was shared by both tumors and this deletion was identified in normal peripheral blood. Considering the histopathological and genetic findings, our case was considered to be rhabdoid tumor predisposition syndrome with atypical teratoid/rhabdoid tumor and late-onset rhabdoid tumor of the kidney.