分子レベルで診断されたローター症候群の最初のトルコの家族

ローター症候群は、治療を必要としない黄undを特徴とする自己制限性高ビリルビン血症として定義されています。文献の評価に関する限り、分子レベルで診断されたローター症候群の患者の数は、今日まで20未満です。この場合、プレゼンテーションでは、分子レベルで診断されたローター症候群を2人の兄弟に提示することを目指しました。私たちの知る限り、これらの患者は、分子レベルで診断されたローター症候群の最初のトルコ人患者です。

Rotor syndrome is defined as a self-limiting hyperbilirubinemia characterized by jaundice that does not need treatment, cause any morbidity or affect life expectancy. As far as the literature is evaluated, the number of patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level is less than 20 until today. In this case presentation, we aimed to present two siblings with Rotor syndrome who were diagnosed at the molecular level. To the nest of our knowledge, these patients are the first Turkish patients with Rotor syndrome diagnosed at the molecular level.