ピルビン酸キナーゼ欠乏症の診断と治療のためのコンセンサス文書

ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏症は、慢性遺伝性非球体溶血性貧血の2番目に頻繁な酵素障害であり、最も一般的な原因です。その世界的な有病率は、PK酵素活性アッセイのパフォーマンスと解釈の困難に関連する軽度の症例の臨床的疑いが低いため過小評価されています。次世代のシーケンス技術の出現により、より良い診断アプローチが達成されます。治療は、輸血依存性患者だけでなく、鉄の過負荷に特に注意を払って、赤血球輸血と脾臓摘出術に基づいたままです。現在、同種の造血幹細胞移植は、HLAと同一のドナーを持つ重度の影響を受けた患者の選択された症例でのみ推奨される唯一の治療治療です。新しい薬理学的および遺伝子療法は臨床試験にあり、有望な結果があります。この記事では、スペインの紅斑学グループがPK欠乏症の現在の状況をレビューし、さまざまな診断技術の有用性と実際の治療および新興治療に特に注意を払っています。

Pyruvate kinase (PK) deficiency is the second most frequent enzymopathy and the most common cause of chronic hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. Its global prevalence is underestimated due to low clinical suspicion of mild cases, associated with difficulties in the performance and interpretation of PK enzymatic activity assays. With the advent of next generation sequencing techniques, a better diagnostic approach is achieved. Treatment remains based on red blood cell transfusions and splenectomy, with special attention to iron overload, not only in transfusion-dependent patients. Nowadays, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment, recommended only in selected cases of severely affected patients with an HLA-identical donor. Novel pharmacological and gene therapies are in clinical trials, with promising results. In this article, the Spanish Erythropathology Group reviews the current situation of PK deficiency, paying special attention to the usefulness of different diagnostic techniques and to actual and emerging treatments.