肝臓に共存する異所性アルドステロン産生腫瘍の疑いがあるウィリアムズ症候群の症例

概要：ウィリアムズ症候群（WS）の31歳の男性は、高血圧、低カリウム血症、および高血漿アルドステロン濃度のレニン活性比の歴史のために病院に紹介されました。一次アルドステロン症（PA）の診断が臨床的に確認されましたが、腹部CTスキャンは彼の副腎に異常な所見を示さなかった。ただし、右肝葉の後期セグメントに13 mmの高血管腫瘍が検出されました。副腎静脈サンプリング（AVS）は、その後、腫瘍を囲む肝臓に右副腎静脈の拡張支流の存在を明らかにしました。セグメントAVSはさらに、腫瘍を排出する右上位支流の静脈に高い血漿アルドステロン濃度（PAC）を示しました。腹腔鏡下の部分的肝切除術が実施されました。肝臓から組織学的に分離された切除された腫瘍は、透明な細胞で構成され、アルデステロンシンターゼ（CYP11B2）に対して免疫組織化学的に陽性であり、その後、アルドステロン産生副腎腺腫と診断されました。手術後、彼の血圧、血清カリウムレベル、血漿レニン活性、PACが正常化されました。私たちの知る限り、これはPAに関連するWSの最初のレポートです。WSは高血圧の高い有病率を抱えているため、WSおよび高血圧症の患者を管理する場合はPAを考慮する必要があります。この場合、CT所見だけでは、副腎安静腫瘍を区別できませんでした。したがって、私たちの症例は、副腎腫瘍を肝臓副腎安静腫瘍と区別するための分節AVSの有用性を強調しています。 学習ポイント：ウィリアムズ症候群（WS）は、医学的および認知的所見の星座を特徴とするまれな遺伝障害であり、一般化動脈障害の特徴が弾性動脈と高血圧の狭窄として提示されます。WSは高頻度の高血圧の疾患ですが、WS症例のレニン - アルドステロン系はまったく研究されていません。WSの患者が高血圧および重度の低カリウム血症、低PRAおよび高ARRを有している場合、一次アルドステロン症（PA）の共存を考慮する必要があります。副腎安静腫瘍は、異常な副腎組織から発生すると考えられており、PAのまれな原因です。右肝葉の腫瘤を検出する際には、微分副腎安静腫瘍（HART）を鑑別診断で考慮する必要があります。分節副腎静脈サンプリングは、副腎腫瘍をHARTと区別することに寄与する可能性があります。

SUMMARY: A 31-year-old man with Williams syndrome (WS) was referred to our hospital because of a 9-year history of hypertension, hypokalemia, and high plasma aldosterone concentration to renin activity ratio. A diagnosis of primary aldosteronism (PA) was clinically confirmed but an abdominal CT scan showed no abnormal findings in his adrenal glands. However, a 13-mm hypervascular tumor in the posterosuperior segment of the right hepatic lobe was detected. Adrenal venous sampling (AVS) subsequently revealed the presence of an extended tributary of the right adrenal vein to the liver surrounding the tumor. Segmental AVS further demonstrated a high plasma aldosterone concentration (PAC) in the right superior tributary vein draining the tumor. Laparoscopic partial hepatectomy was performed. The resected tumor histologically separated from the liver was composed of clear cells, immunohistochemically positive for aldesterone synthase (CYP11B2), and subsequently diagnosed as aldosterone-producing adrenal adenoma. After surgery, his blood pressure, serum potassium level, plasma renin activity and PAC were normalized. To the best of our knowledge, this is the first report of WS associated with PA. WS harbors a high prevalence of hypertension and therefore PA should be considered when managing the patients with WS and hypertension. In this case, the CT findings alone could not differentiate the adrenal rest tumor. Our case, therefore, highlights the usefulness of segmental AVS to distinguish adrenal tumors from hepatic adrenal rest tumors. LEARNING POINTS: Williams syndrome (WS) is a rare genetic disorder, characterized by a constellation of medical and cognitive findings, with a hallmark feature of generalized arteriopathy presenting as stenoses of elastic arteries and hypertension. WS is a disease with a high frequency of hypertension but the renin-aldosterone system in WS cases has not been studied at all. If a patient with WS had hypertension and severe hypokalemia, low PRA and high ARR, the coexistence of primary aldosteronism (PA) should be considered. Adrenal rest tumors are thought to arise from aberrant adrenal tissues and are a rare cause of PA. Hepatic adrenal rest tumor (HART) should be considered in the differential diagnosis when detecting a mass in the right hepatic lobe. Segmental adrenal venous sampling could contribute to distinguish adrenal tumors from HART.